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Conheça 4 curiosidades sobre a síndrome de Kabuki

A síndrome foi retratada pela primeira vez em 1981 no Japão.
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Eduarda Zeglin
Jornalista, Assistente de Comunicação, Marketing e Eventos
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Ontem celebramos o Dia Internacional da síndrome de Kabuki, uma síndrome que atinge cerca de 15 mil pessoas no mundo, sendo uma condição rara genética, a qual afeta a aparência física, além de causar problemas neurológicos e de desenvolvimento. Aqui estão cinco curiosidades adicionais sobre essa síndrome:

1. Semelhança com a maquiagem do teatro Kabuki:

A síndrome de Kabuki é nomeada devido à semelhança da aparência facial com a maquiagem tradicional utilizada no teatro Kabuki, que é uma forma de teatro japonês. Isso inclui características faciais peculiares, como olhos alongados e sobrancelhas arqueadas.

2. Causas genéticas:

A síndrome de Kabuki é causada por mutações em dois genes específicos, KMT2D e KDM6A. Esses genes desempenham um papel na regulação epigenética da cromatina, o que afeta a expressão gênica e a função das células.

3. Anomalias esqueléticas:

Além das características faciais distintivas, os indivíduos com a síndrome de Kabuki frequentemente apresentam anomalias esqueléticas, como mãos e dedos com formatos específicos, articulações hipermóveis e outras características que podem ser identificadas clinicamente.

4. Atraso no desenvolvimento:

Muitas pessoas afetadas pela síndrome de Kabuki também apresentam algum grau de atraso no desenvolvimento intelectual. O nível de comprometimento varia amplamente de indivíduo para indivíduo. É importante lembrar que a síndrome de Kabuki é uma condição rara, e cada indivíduo afetado é único. O suporte médico, terapêutico e educacional é fundamental para melhorar a qualidade de vida das pessoas com essa síndrome e ajudá-las a enfrentar os desafios que ela apresenta.

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O projeto trata-se de uma ação de apadrinhamento onde a cada mês poderá ser doado uma determinada quantia para a instituição. O valor vai ajudar a Apae manter seu funcionamento e utilizá-lo nas reformas nas escolas. Podem participar da campanha qualquer pessoa interessada que entrar em contato através do e-mail [email protected]. Seja um dindo ou uma dinda clicando AQUI

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