Com o propósito de disseminar informações essenciais, promover políticas públicas e fomentar iniciativas educacionais para a sociedade, o Hospital Pequeno Príncipe estendeu o convite à Apae Curitiba para participar do 8º Encontro sobre Doenças Raras.
O evento realizado ontem (22), na Sociedade Paranaense de Pediatria, reuniu uma diversidade de profissionais, incluindo médicos, cientistas, pesquisadores, ativistas, além de familiares e pessoas com Doenças Raras. Durante esse encontro, foram debatidos temas pertinentes à área, visando contribuir significativamente para o entendimento e enfrentamento dessas condições, reforçando o compromisso conjunto com a conscientização e a promoção da saúde.
Durante a tarde, foram realizadas palestras, destacando-se a apresentação de projetos, inovações e a participação da diretora da Escola de Estimulação e Desenvolvimento (CEDAE) da Apae Curitiba, Margareth Terra. A educadora foi convidada a compartilhar algumas dificuldades enfrentadas pelas escolas no atendimento de alunos com doenças raras. Uma delas refere-se à proposta da Secretaria de Educação em relação à idade limite para as escolas especiais, que provavelmente será estabelecida em 35 anos. Além disso, há uma fila de espera no CEDAE. Atualmente, 90 crianças aguardam atendimento, e para aquelas com idades entre zero e três anos encaminhadas pelo Sistema único de Saúde – SUS, o tempo de espera, segundo a Secretaria Municipal de Saúde, é de dois anos.
A ausência de uma equipe multidisciplinar também foi destacada como um dos pontos críticos. Segundo Margareth, é injusto que uma escola especial busque competir com uma clínica particular. No entanto, ela sugere que esse problema pode ser resolvido no futuro, pois a Secretaria Municipal está comprometida com avanços, monitorando a situação e oferecendo incentivos às escolas especiais. Isso provavelmente resultará no encaminhamento de profissionais para os atendimentos.
A presença das famílias no evento foi notável, permitindo-lhes obter uma compreensão mais aprofundada do que está sendo desenvolvido no âmbito das doenças raras.
Franciele Ferreira, mãe da pequena Ana Helena de três anos, descobriu a condição da filha aos sete meses, quando uma má formação durante a gravidez revelou que Helena tinha trissomia do cromossomo 22. Após o primeiro diagnóstico, a família procurou a genética do Hospital Pequeno Príncipe, onde foi confirmada a síndrome de Emanuel.
A mãe destacou que, devido à extrema raridade da síndrome, tem buscado apoio no grupo da Aliança Paranaense, que conecta pais e famílias que lidam com condições atípicas, visando compreender melhor essas situações, já que ainda existe dificuldade em obter diagnósticos precisos para esses casos.
A síndrome provocou diversas alterações em Ana, como a perda dos movimentos, da fala, atraso no desenvolvimento, presença de apenas um rim, dilatação, má formação no cérebro, além de outras deformidades.
Outro exemplo de condição rara é o caso da jovem Geanyne Ferreira, que foi diagnosticada com Epidermólise Distrófica Recessiva. Trata-se de uma doença rara e hereditária que causa a formação de bolhas na pele, conhecida como “doença da borboleta” devido à fragilidade causada, semelhante às asas do inseto. Os sintomas se manifestam logo após o nascimento, como no caso da jovem ou podem aparecer até os três anos.
Apesar de enfrentar uma condição rara, Geanyne relata que tem lidado com a situação de maneira tranquila. Ela expressa a esperança de que eventos como esse contribuam positivamente, proporcionando maior conscientização à população sobre a doença.
‘’Este evento está me trazendo bastante conhecimento de coisas que eu não imaginava que estava sendo projetado e até mesmo ajudar as pessoas que são raras. E eu espero sinceramente que seja levada a informação e que não haja tanto desconhecimento sobre doenças raras’’, disse Geanyne.
É crucial abordar o tema e realizar visitas regulares ao médico, pois isso pode representar o primeiro passo para o diagnóstico precoce, que é vital para salvar vidas. A Dra. Caroline Prando, que atua no Pequeno Príncipe e é diretora de medicina translacional do Instituto de Pesquisa pelo Hospital, destaca a dificuldade em identificar os sinais de alerta, considerando que existem mais de 7 mil doenças raras, abrangendo diversas áreas como neurológicas, imunológicas e gastrointestinais. Em geral, ela enfatiza alertas cruciais, como atraso no desenvolvimento, dificuldade no ganho de peso e infecções graves.
Prando destaca que a importância do diagnóstico precoce reforça o tratamento, embora nem todas as doenças apresentam esse tipo de abordagem. Contudo, se existir um tratamento específico, é viável buscar acesso a ele, promovendo um desenvolvimento mais favorável para a criança. Mesmo na falta de um tratamento específico, o processo de suporte pode minimizar os efeitos da doença, permitindo que a criança se desenvolva de maneira mais positiva e alcance uma melhor qualidade de vida.
‘’O papel dos pais é fundamental. É importante que eles não desacreditarem de si mesmos e que entendam que muitas vezes a doença rara é um processo para se fazer diagnóstico, muitas vezes aquele sintoma isoladamente que a mãe percebeu como diferente não traz pistas muito concretas pra gente, mas dali uns dois meses aparece outro sintoma, então a gente vai montando esse quebra-cabeça pra conseguir fechar um diagnóstico’’, enfatiza a Dra.
Fevereiro marca um período de mobilização entre ativistas, famílias e defensores das doenças raras, como exemplificado por Linda Franco, cuja missão é promover a mobilização social em prol dessa causa. Linda, mãe de Gabriel, que faleceu, iniciou uma jornada para unir famílias e agora é uma ativista da Andrenoleucodistrofia, a mesma doença que levou seu filho.
A Andrenoleucodistrofia é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, sendo degenerativa, desmielinizante e progressiva, afetando principalmente meninos entre quatro e dez anos. A doença resulta em problemas neurológicos progressivos e disfunção adrenal.
Alguns sinais que podem ser observados incluem déficit de atenção, hiperatividade, comprometimento da fala e da audição, dificuldade de coordenação motora, espasmos musculares e convulsões. No entanto, é crucial destacar que esses são apenas alguns sinais, e o diagnóstico preciso deve ser realizado por um especialista, não devendo ser feito isoladamente.
Linda destaca a importância da promoção deste evento realizado pelo Pequeno Príncipe, pois a reunião de pessoas especializadas no assunto podem oferecer o tão necessário atendimento humanizado. Quando uma família recebe o diagnóstico, é fundamental contar com o apoio de associações para enfrentar os desafios associados à doença.
”Hoje esse é meu papel enquanto mãe de criança atípica, ter essa rede de apoio e dar continuidade. O Gabriel já partiu faz sete anos e continuar fazendo essas ações são o que me mantém viva,” ressaltou.
No momento, a mobilizadora mantém ativo seu blog sobre doenças raras, oferecendo suporte às famílias e indivíduos interessados no tema para compreenderem as questões relacionadas a essas condições. Aquelas mães que precisam de apoio têm a opção de buscar ajuda no grupo Troca- Troca de Mães Especiais. A ativista enfatiza que é comum que mães jovens enfrentem desafios ao aceitar o diagnóstico, sendo uma conversa que pode se estender por meses.
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