No dia 28 de fevereiro, comemora-se o Dia das Doenças Raras. A data foi escolhida, pois fevereiro é o mês mais curto do ano, simbolizando a rara ocorrência dessas patologias. O objetivo é conscientizar a população e sensibilizar as autoridades sobre a necessidade de investimentos em pesquisas, diagnóstico e tratamento para os pacientes que sofrem dessas doenças.
As doenças raras são aquelas que afetam um número muito reduzido de pessoas, geralmente menos de 1 em cada 2.000 indivíduos. Estima-se que existam mais de 8 mil doenças raras identificadas em todo o mundo, sendo que 80% delas têm origem genética e a maioria é crônica, degenerativa e sem cura. Muitas vezes, essas doenças são negligenciadas pela medicina, o que dificulta o diagnóstico e o acesso aos tratamentos adequados.
O diagnóstico de uma doença rara pode demorar anos. Elas possuem uma grande variação de sinais e sintomas, o que gera confusão com outras doenças mais frequentes.
Entre as doenças raras mais conhecidas estão esclerose múltipla, hemofilia, neuromielite óptica, autismo, acromegalia, doença de Cushing, tireoidite autoimune, doença de Addison, hipopituitarismo, anemia de Fanconi, demência vascular, doença de Hodgkin, encefalite, fibrose cística, hiperidrose, malformação de Arnold-Chiari, mucopolissacaridose, osteogênese imperfeita, síndrome de Guillain-Barré, síndrome de Pierre Robin, hipotireiodismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, entre outras.
Na APAE Curitiba, existem pessoas que recebem atendimento e que têm doenças raras. A instituição oferece suporte e assistência às pessoas com deficiência intelectual e múltipla, incluindo aquelas que sofrem de doenças raras. Com uma equipe multidisciplinar de profissionais capacitados, a APAE Curitiba busca promover a inclusão social e a qualidade de vida dessas pessoas, oferecendo serviços como fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicologia e educação especial.
Neste Dia das Doenças Raras, é importante lembrar que as pessoas que sofrem dessas patologias enfrentam muitos desafios, desde o diagnóstico até o tratamento. É fundamental que haja investimentos em pesquisas e que os pacientes tenham acesso a tratamentos adequados e direcionados. A conscientização e a sensibilização da sociedade e das autoridades são passos importantes para melhorar a qualidade de vida dessas pessoas.
A esclerose múltipla (EM) é uma doença crônica e autoimune que afeta o sistema nervoso central. Na EM, o sistema imunológico ataca a bainha de mielina que envolve as fibras nervosas, causando danos e interferindo na comunicação entre o cérebro e o corpo. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa e incluem fadiga, dificuldade de locomoção, visão turva, problemas de memória e de cognição, entre outros.
A causa exata da EM ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Atualmente, não há cura para a EM, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e atrasar a progressão da doença. Além disso, ter um estilo de vida saudável, com uma dieta balanceada e atividade física regular, pode ser benéfico para as pessoas com EM.
Embora a EM possa ser desafiadora para as pessoas que vivem com ela e suas famílias, muitas pessoas são capazes de levar vidas produtivas e satisfatórias. É importante ter o apoio de um médico especialista em EM e uma equipe de saúde multidisciplinar para gerenciar a doença e os sintomas.
A hemofilia é uma doença genética rara em que o sangue não coagula adequadamente. Existem dois tipos principais de hemofilia: a hemofilia A, causada por uma deficiência do fator VIII da coagulação, e a hemofilia B, causada por uma deficiência do fator IX da coagulação. Ambas as formas são hereditárias e afetam principalmente os homens, embora as mulheres também possam transmitir a doença aos seus filhos.
As pessoas com hemofilia podem ter sangramentos espontâneos, que podem ocorrer em qualquer parte do corpo. Os sintomas mais comuns incluem hematomas, sangramento nas articulações e nos músculos, dor e inchaço. Sangramentos mais graves, como em órgãos internos, podem ser potencialmente fatais.
Atualmente, não há cura para a hemofilia, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e prevenir sangramentos. A terapia de reposição do fator de coagulação é o tratamento padrão e envolve a infusão do fator de coagulação que está faltando no sangue. Outros tratamentos podem incluir medicações para aumentar a produção de fatores de coagulação no organismo ou para prevenir sangramentos.
A gestão da hemofilia é um desafio constante para as pessoas que vivem com a doença e suas famílias, mas com o tratamento adequado e um acompanhamento regular com um médico especialista em hemofilia, muitas pessoas são capazes de levar vidas produtivas e satisfatórias. É importante que as pessoas com hemofilia evitem atividades que possam levar a lesões e acidentes, e estejam sempre preparadas para lidar com possíveis sangramentos.
A neuromielite óptica (NMO) é uma doença autoimune rara que afeta o sistema nervoso central, com predomínio nas vias visuais e medula espinhal. A doença é caracterizada por episódios recorrentes de inflamação e dano dos nervos ópticos e medula espinhal, resultando em sintomas como visão turva, dor ocular, fraqueza muscular, paralisia e disfunção da bexiga e do intestino.
A causa exata da NMO ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja uma resposta autoimune a proteínas específicas do sistema nervoso central. A NMO é frequentemente associada a um anticorpo conhecido como anticorpo aquaporina-4 (AQP4), que está presente em cerca de 70-80% dos casos de NMO. A presença do anticorpo AQP4 também é um importante marcador para diferenciar a NMO de outras doenças neurológicas, como a esclerose múltipla.
O tratamento envolve o controle dos sintomas durante os episódios agudos de inflamação. Os corticosteroides e outros medicamentos imunossupressores são frequentemente usados para controlar a inflamação e reduzir a gravidade dos sintomas. Terapias de longo prazo com imunomoduladores ou imunossupressores também são usadas para prevenir a recorrência da doença.
A NMO pode ser uma doença grave e debilitante, com impacto significativo na qualidade de vida das pessoas afetadas. O acompanhamento regular com um neurologista especializado em NMO e uma equipe multidisciplinar de saúde pode ajudar a gerenciar a doença e seus sintomas. É importante que as pessoas com NMO sigam um estilo de vida saudável, com uma dieta equilibrada e atividade física regular, e evitem fatores que possam desencadear os sintomas da doença.
A Apae Curitiba conta com três centros terapêuticos que oferecem atendimentos à saúde gratuitos às pessoas com deficiência intelectual ou múltipla. A instituição é mantenedora de cinco escolas especializadas localizadas em Santa Felicidade, Batel e Seminário, em Curitiba. Confira nossas escolas:
➔ Escola de Educação de Estimulação e Desenvolvimento – CEDAE: Faixa Etária: 0 a 5 anos e 11 meses.
➔ Escola Luan Muller: Faixa Etária: de 06 a 15 anos e 11 meses.
➔ Escola Terapêutica Vivenda: Faixa Etária: a partir de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Integração e Treinamento do Adulto – CITA: Faixa Etária: acima de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Agrícola Henriette Morineau: Adultos e adolescentes a partir de 17 anos.
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