Segundo o Ministério da Saúde, existem mais de 6 mil doenças raras no Brasil, mais de 13 milhões de pessoas vivem com uma delas. Sem idade para acontecer, mas com 75% dos casos com manifestações já na infância, elas levam, em média, oito anos para serem diagnosticadas, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
Por trás das estatísticas, existem histórias de luta, incerteza e superação. Uma delas é a de Maria Alice, aluna da Apae Curitiba. A mãe, Jéssica, que hoje também integra a equipe da instituição, relembra os primeiros sinais de que algo não estava dentro do esperado no desenvolvimento da filha.
“Ela tinha dificuldade para permanecer sentada, não conseguia ficar de barriga para baixo e apresentava atrasos que me preocupavam”, conta. Mesmo com acompanhamento pediátrico, as respostas não vinham. A sensação era de angústia diante de sintomas que não se encaixavam em explicações simples.
Após uma longa jornada em busca de esclarecimentos, Jéssica procurou um neurocirurgião. Diversos exames foram realizados, mas, naquele momento, nenhuma alteração foi identificada. Somente depois de buscar avaliação em outra instituição veio o diagnóstico: Síndrome de Duplicação Cromossômica.
O caminho até a confirmação foi marcado por espera, custos elevados e escassez de especialistas. A raridade dessas condições torna os exames genéticos complexos e caros. Além disso, o Brasil conta com cerca de 300 médicos geneticistas, número insuficiente para atender à demanda nacional.
A demora no acesso a consultas e exames acabou atrasando o início do tratamento de Maria Alice, impactando diretamente seu desenvolvimento nos primeiros anos de vida.
O diagnóstico definitivo veio quando ela tinha três anos. A partir daí, a rotina da família mudou completamente. A vida passou a girar em torno de consultas, terapias e cuidados específicos. “Nossa prioridade se tornou garantir que ela tivesse todas as oportunidades possíveis para se desenvolver”, relembra Jéssica.
Foi nesse contexto que a Apae Curitiba entrou na vida da família. Referência no atendimento especializado e na estimulação precoce, a instituição oferece suporte tanto às crianças quanto às famílias, que muitas vezes chegam fragilizadas e sem saber como conduzir o tratamento.
“Foi extremamente acolhedor. Senti muita confiança, carinho e a certeza de que estava deixando minha filha em boas mãos”, destaca Jéssica.
Maria Alice iniciou acompanhamento com uma equipe multidisciplinar, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e atendimentos pedagógicos especializados. Em apenas três semanas de atendimento, já apresentou avanços significativos: começou a sentar sozinha, sem cair.
“Foi uma alegria enorme para toda a família. Desde então, vibramos com cada conquista dela”, conta a mãe.
A estimulação precoce é fundamental para crianças com doenças genéticas raras. Quanto mais cedo o acompanhamento especializado começa, maiores são as chances de desenvolver habilidades motoras, cognitivas e sociais, promovendo autonomia e qualidade de vida.
Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética. Entre elas está a Síndrome de Duplicação Cromossômica, condição que ocorre quando uma parte do cromossomo é repetida, resultando em material genético extra no organismo.
As manifestações variam conforme a região duplicada, mas podem incluir atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, dificuldades na fala e características associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). Em alguns casos, também podem surgir alterações físicas, como mudanças no formato do crânio e do rosto, além de possíveis comprometimentos cardíacos, renais, dentários ou genitais.
Apesar de não haver cura para a maioria das doenças raras, o acompanhamento adequado pode transformar significativamente a qualidade de vida da criança. O atendimento multidisciplinar é fundamental para estimular o desenvolvimento global, prevenir complicações, como crises convulsivas, quando presentes, e promover maior autonomia ao longo do crescimento.
Hoje, Maria Alice segue evoluindo a cada etapa. Sua trajetória reforça a importância do diagnóstico precoce, mesmo diante das barreiras e dificuldades enfrentadas para obtê-lo. Ainda com apenas três anos de idade, sua história evidencia como o acesso à informação e, principalmente, à intervenção especializada nos primeiros anos de vida pode fazer toda a diferença no desenvolvimento da criança.
Para famílias que percorrem caminhos semelhantes, a mensagem é clara: quanto antes o cuidado começa, maiores são as possibilidades de desenvolvimento e transformação.
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O projeto Dindo e Dinda é uma ação de apadrinhamento que permite a doação de um valor mensal para apoiar a Apae Curitiba. As contribuições ajudam a manter o funcionamento da instituição e a viabilizar reformas nas escolas.
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Com investimento de R$ 83 mil, Rotary e Sicredi ampliam a estrutura da Sala Rotary e entregam uniformes e tênis para atletas da Apae Curitiba.
Além da prestação de contas, o encontro discutiu temas como obras, unificação das escolas, ampliação dos atendimentos em saúde e novas parcerias institucionais.
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Data criada pela comunidade autista reforça a importância do protagonismo, da participação ativa e do reconhecimento das diferentes formas de viver e perceber o mundo.