As doenças raras englobam uma ampla variedade de sinais e sintomas, que diferem entre cada condição e variam de pessoa para pessoa afetada, conforme definido pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Estudos indicam que existem aproximadamente 7 mil doenças raras catalogadas, sendo que 80% delas têm origem genética, afetando de 6% a 8% da população. Entretanto, esses percentuais podem ser ajustados à medida que avançamos no entendimento do genoma humano. O restante dessas condições resulta de infecções bacterianas e virais, alergias ou causas degenerativas.
O artigo intitulado ”Doenças Raras: SUS e inclusão social” afirma que a maioria das doenças raras se manifesta nos primeiros anos de vida, impactando principalmente crianças de zero a cinco anos. Em geral, essas enfermidades são progressivas, crônicas, degenerativas e incapacitantes, prejudicando significativamente a qualidade de vida e aumentando o risco de complicações que podem levar ao óbito. Muitas delas carecem de possibilidades de cura ou tratamento eficaz.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce nem sempre ocorre, podendo levar anos e comprometendo o desenvolvimento pleno do indivíduo. Nesse contexto, a atenção especializada desempenha um papel crucial, e a Apae Curitiba oferece suporte com profissionais capacitados, além de prestar toda a assistência necessária às famílias.
Um exemplo reside na história de Igor Mariano de Miranda, um aluno da Escola Vivenda que enfrenta a Mucopolissacaridose do tipo VI. A Mucopolissacaridose é uma doença genética rara que impacta diversos sistemas do corpo, incluindo o digestivo, ósseo, cardíaco e nervoso, manifestando-se em seis tipos diferentes. No caso de Igor, a condição é conhecida como síndrome de Maroteaux-Lamy. Pacientes como ele nascem saudáveis, mas ao longo do tempo, manifestam déficit de crescimento progressivo. O diagnóstico muitas vezes é tardio.
A descoberta da doença aconteceu por volta dos seus sete anos, quando a família encontrou Regina Próspero, uma mulher que lidera uma ONG dedicada a proporcionar uma vida melhor para pessoas com a síndrome. Esse encontro aconteceu durante uma visita à Apae, e através dele foi possível identificar de forma mais precisa o diagnóstico.
Igor teve seu corpo atrofiado, perdendo os movimentos e a fala, seus cuidados devem ser periódicos como no banho e na alimentação. Margarete Leal Tanaka, relata que o sobrinho vive sob medicamentos e tratamento especializado com a Apae dando todo o suporte necessário ‘’A Apae é a alegria dele. Lá ele tem atividades que o ajudam muito e fora os médicos que o acompanham diariamente. É muito bom’’, relata Tanaka.
Durante as últimas semanas, Igor passou por problemas de saúde e teve que ser hospitalizado com infecção pulmonar. Margarete se mantém firme e esperançosa pela vida do sobrinho e só deseja que o garoto tenha uma vida plena e sem sofrimentos.
O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado anualmente no último dia de fevereiro, ou seja, em 29 de fevereiro nos anos bissextos e em 28 de fevereiro nos anos não bissextos. Essa data foi escolhida pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) por ser o dia mais raro do calendário, visando conscientizar a população sobre essas condições. No Brasil, o Dia Nacional de Doenças Raras foi oficializado pela Lei nº 13.693, de 10 de julho de 2018, representando um avanço significativo no apoio aos pacientes.
Em uma recente entrevista com a Dra. Caroline Prando, que atua no Pequeno Príncipe e é diretora de medicina translacional do Instituto de Pesquisa pelo Hospital, ressaltou a importância do diagnóstico precoce. Embora nem todas as doenças permitam essa abordagem, é crucial que pais e famílias estejam atentas a qualquer sinal diferente. Caso exista um tratamento específico, buscar acesso a ele pode promover um desenvolvimento mais favorável para a criança. Mesmo na ausência de um tratamento específico, o suporte adequado pode minimizar os efeitos da doença, permitindo que a criança se desenvolva de maneira mais positiva e alcance uma melhor qualidade de vida.
O diagnóstico precoce salva vidas. Esteja atento aos sinais e mantenha visitas periódicas ao médico. Aproveite este dia para compartilhar informações e conscientizar as pessoas sobre essas condições.
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O público alvo da Escola Vivenda envolve pessoas com deficiência intelectual severa, múltiplas deficiências e transtornos globais do desenvolvimento a partir dos 16 anos. Visa possibilitar e ofertar programas e atividades que favoreçam o desenvolvimento das habilidades cognitivas, sócio afetivas, motoras e comportamentais, permitindo que o educando seja favorecido em suas práticas de vida diária e inserção social, melhorando sua qualidade de vida. Conheça as escolas clicando AQUI.
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Com o objetivo de arrecadar fundos para os projetos da instituição, o evento atraiu mais de 450 participantes e proporcionou uma experiência única ao explorar o tema “O Divino Reflete a Arte”.
Mari compartilhou os desafios enfrentados ao longo do processo do diagnóstico e ressaltou a relevância de procurar orientação profissional em situações semelhantes.
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Vereador Sidnei Toaldo destaca a importância da instituição na promoção da inclusão e do empoderamento social.
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