A síndrome do X frágil é uma síndrome genética hereditária, que afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil mulheres. A condição pode causar deficiência intelectual e distúrbios do comportamento.
De acordo com a coluna do Dr. Drauzio Varella, a síndrome ocorre devido a alterações em um gene chamado FRM1, localizado no cromossomo X. Isso impede a produção adequada de uma proteína importante para o desenvolvimento do sistema nervoso.
Os meninos geralmente apresentam sintomas mais graves do que as meninas. Isso ocorre porque as meninas têm dois cromossomos X, enquanto os meninos têm um X e um Y. Se o cromossomo X estiver danificado, o outro cromossomo X nas meninas pode compensar, mas o cromossomo Y nos meninos não pode suprir a deficiência.
As mães podem passar o gene alterado tanto para os filhos quanto para as filhas. A cada gravidez, há um risco de 50% de transmitir a pré-mutação ou a mutação completa para os descendentes. Quando a transmissão ocorre pela mãe, há evidências de que o número de repetições tende a aumentar a cada nova geração.
A condição pode levar os pacientes a terem deficiência intelectual de diferentes graus, além de apresentar características físicas como cabeça grande e baixo tônus muscular, além de problemas de saúde como convulsões, infecções de ouvido recorrentes e problemas de visão.
À medida que a pessoa cresce, outras características podem aparecer, como rosto alongado, orelhas grandes e dobradas, mandíbula proeminente, céu da boca alto e arqueado e estrabismo.
Os homens têm maior risco de perderem a coordenação motora e apresentar tremores. Por outro lado, as mulheres têm maior probabilidade de desenvolver problemas de fertilidade, insuficiência ovariana e menopausa precoce.
Segundo a coluna de Varella a hiperatividade, déficit de atenção, ansiedade, irritabilidade, explosões emocionais e timidez excessiva são características comportamentais comuns em pessoas com síndrome do X frágil. Especificamente nos meninos, podem ser observados traços semelhantes ao espectro do autismo. Os sintomas nas meninas podem variar significativamente em forma e intensidade. Em geral, elas estão mais propensas a desenvolver problemas emocionais e têm maior risco de apresentar depressão na vida adulta.
O diagnóstico pode ser feito durante a gestação ou através da análise do DNA em amostras de sangue. Esse teste genético serve para identificar os portadores. Outros testes importantes para complementar o diagnóstico são o PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e o Southern blot (método utilizado para identificar se uma sequência de DNA encontra-se ou não presente em uma amostra de DNA).
O tratamento atualmente foca no alívio dos sintomas adversos e envolve o acompanhamento médico e a intervenção de uma equipe multidisciplinar, incluindo psicólogos, neurologistas, psiquiatras, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Não há cura para a síndrome, mas certos medicamentos podem ser úteis para controlar os sintomas. É importante buscar apoio e orientação médica para garantir o melhor cuidado e qualidade de vida para pessoas com síndrome do X-Frágil.
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