A Síndrome de Turner é uma doença rara que afeta uma a cada 2.500 meninas nascidas em todo o mundo. É uma doença genética causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. Também é chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal. Se caracteriza pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X.
Características
Segundo a Pfizer, a doença é responsável por algumas características na criança, como a baixa estatura, pescoço curto e atraso da puberdade. Dentre outras características estão a mandíbula recuada ou pequena, dedos das mãos e pés curtos, problemas na tireoide, no coração e/ou nos rins. Confira mais:
➔ Orelhas baixas ou protuberantes;
➔ Inchaço nas mãos e pés, geralmente mais comum no nascimento;
➔ Mamilos mais espaçados (hipertelorismo mamilar);
➔ Braços mais espaçados em relação ao corpo (cúbito valgo);
➔ Atraso da puberdade;
➔ Ausência de menstruação;
➔ Infertilidade.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito durante o pré-natal, pela ultrassonografia. O cariótipo com bandas G analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células através de uma amostra de células. Seria realizado via amniocentese ou biópsia de vilo. Na primeira infância, pode ser notado quando a criança desenvolve as características citadas acima. O cariótipo com bandas G, neste caso, pode utilizar amostra de sangue, pele ou mucosa da boca.
Já durante a puberdade a síndrome pode aparecer silenciosamente e ser percebido com a falta do crescimento dos seios e da menstruação. A suspeita pode ser confirmada por meio do exame acima. Enquanto, na vida adulta pode ser percebido na avaliação de infertilidade.
Tratamento
Os sinais e sintomas da Síndrome de Turner podem ser controlados por reposição hormonal. Entretanto, não existe cura. O tratamento pode ser feito com hormônios de crescimento e reposição de estrógenos, realizada para começar a puberdade por volta dos 12 a 13 anos.
➔ Terapia com o hormônio do crescimento (GH) – A Pfizer explica que este tratamento “busca alcançar a altura média da menina, mas precisa ser feito o quanto antes para que tenha um resultado satisfatório. A dose do hormônio de crescimento varia de pessoa para pessoa e deve ser ajustada, por um médico endocrinologista, conforme a resposta de crescimento da criança e exames laboratoriais”, diz.
➔ Terapia com estrogênio e progesterona – Já a terapia “auxilia no desenvolvimento sexual da menina. O estrogênio é responsável pelas mudanças que ocorrem na puberdade, como o crescimento dos seios, além de ser importante para a saúde do útero e dos ossos. Depois do tratamento com estrogênio, começa a terapia com a progesterona que dará início aos ciclos menstruais. A dosagem dos hormônios deve ser individualizada e ajustada por um médico endocrinologista”, explica a Pfizer.
A Apae Curitiba
A Apae Curitiba é mantenedora de cinco escolas especializadas no atendimento à pessoa com deficiência intelectual ou múltipla. A instituição também conta com três centros terapêuticos que oferecem atendimentos à saúde. Dentre as inúmeras síndromes atendidas pela associação, a Síndrome de Turner está incluída. A associação também oferece apoio aos atingidos. Confira nossas escolas:
➔ Escola de Educação de Estimulação e Desenvolvimento – CEDAE: Faixa Etária: 0 a 5 anos e 11 meses.
➔ Escola Luan Muller: Faixa Etária: de 06 a 15 anos e 11 meses.
➔ Escola Terapêutica Vivenda: Faixa Etária: a partir de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Integração e Treinamento do Adulto – CITA: Faixa Etária: acima de 17 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Agrícola Henriette Morineau – Faixa Etária: acima de 17 anos.
Para participar dos atendimentos feitos pela instituição, entre em contato com as escolas clicando AQUI.
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Fonte: Pfizer
