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Síndrome de Smith-Magenis: O que é e o que fazer

A doença genética provoca distúrbios do sono, atraso no desenvolvimento e comportamentos agressivos.
Eduarda Zeglin
Estagiária de Jornalismo
Publicado em
Síndrome de Smith-Magenis: O que é e o que fazer

Hoje cerca de 13 milhões de brasileiros têm diagnósticos de doenças raras, segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE). Estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo, de acordo com o Ministério da Saúde.

As doenças raras são crônicas e progressivas, as quais afetam a qualidade de vida dos pacientes. Muitas delas não têm cura, mas é necessário que haja o acompanhamento de um profissional e se faça um tratamento com fisioterapeutas, fonoaudiólogos, neurologistas entre outras áreas para que assim possam ter os sintomas reduzidos e convivam melhor com a doença.

Os dados apontados pelo Ministério da Saúde dizem que 80% delas decorrem de fatores genéticos, as demais podem ser de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Dentre essa realidade, a síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma das doenças raras genéticas caracterizada por um déficit cognitivo de grau variável.

A Smith-Magenis também conhecida como síndrome da deleção 17p11.2, provoca distúrbios do sono, atraso no desenvolvimento, infecções crônicas do ouvido e comportamentos autoagressivos.

De acordo com uma entrevista feita pelo portal da Apae de Mauá, o médico geneticista, Daniel Carvalho, descreveu um pouco do seu trabalho e como acontece o diagnóstico.

Daniel reforça a importância do diagnóstico em que se pode “detectar por exames genéticos específicos”. Por meio de confirmação em exames, de dois até 10 anos há alguns sinais pelo corpo e na adolescência. Segundo ele, há necessidade de acompanhamento de um profissional de clínica especialista em tratar crianças com distúrbios do desenvolvimento. Além dessa contribuição, a família possui também o papel fundamental de estar junto à equipe de médicos. 

O especialista indica alguns sinais característicos da doença como o movimento estereotipado e dificuldades para dormir. Dessa forma, a síndrome não é precisamente transmitida apenas entre os pacientes e não seria hereditária, explica Carvalho. 

Características

– As características craniofaciais incluem braquicefalia, região frontal do crânio proeminente;

– Rosto largo e quadrado com ponte nasal achatada;

– Anomalias dentárias;

– Baixa estatura, sendo mais comum nos jovens;

– Limitações na amplitude das articulações do antebraço e cotovelo, anomalias vertebrais;

– O excesso de peso e / ou obesidade nos adolescentes e nos adultos;

 – 60% dos pacientes são surdos e ela é variável e pode ser ligeira a moderada, o mesmo percentual aponta a miopia como uma das características, anomalias da íris e raramente, descolamento da retina;

– Apresentam atraso na fala, diminuição da sensibilidade à dor;

– Malformações dos órgãos, incluindo anomalias cardíacas, renais, do trato urinário e do sistema nervoso central. 

Diagnóstico

O diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue genético, chamado FISH (hibridização fluorescente in situ), que deve ser solicitado quando a criança apresenta atraso no desenvolvimento, especialmente quando associado a outros comportamentos característicos da síndrome.

Tratamento

O tratamento pode incluir o uso de psicotrópicos destinados a aumentar a atenção, diminuir a hiperatividade e estabilizar o comportamento e tratamento para os distúrbios do sono. É necessário o acompanhamento de um neurologista em casos de convulsão, além de outros profissionais, os quais prestam apoio familiar, além de aconselhamento psicossocial.

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