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Meu filho(a) tem Síndrome de Jacobsen. O que faço?

Não sabe o que fazer depois do diagnóstico da síndrome de Jacobsen? Confira aqui.
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Rhúbia Ribeiro
Assistente de Marketing
Publicado em
Imagem de um bebê deitado. Apare apenas seu corpo para baixo do pescoço, mas seu pé é o que chama mais atenção no centro da tela

A síndrome de Jacobsen é uma desordem genética rara provocada pela mutação de uma região do braço longo do cromossomo 11. Afeta um a cada 100 mil indivíduos. Segundo o Orphanet, site europeu que fornece informações sobre doenças raras, até 2009 apresentou-se mais  de 200 casos na literatura acerca da doença. Foi retratada pelo médico dinamarquês Petra Jacobsen. A pessoa com a doença tem um fenótipo com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, defeitos cardíacos, discrasias sanguíneas e anomalias craniofaciais

Características

Os aspectos comuns da síndrome de Jacobsen envolvem atraso de crescimento pré e pós-natal, atraso psicomotor e distrofia facial característica, aponta o site. Além disso, os sinais e sintomas incluem: 

  • Déficit de atenção
  • Hiperatividade
  • Problemas cardíacos 
  • Displasia
  • Narinas antivertivertidas
  • Trombocitopenia 
  • Lábios delgados voltados para dentro
  • Dedos dos pés anormais
  • Problemas oculares 
  • Implantação baixa das orelhas 
  • Dificuldades de alimentação na infância 
  • Anomalias esqueléticas, como macrocefalia e trigonocefalia
  • Retrognatismo
  • Entre outros. 

Diagnóstico

O diagnóstico pré-natal da síndrome de Jacobsen pode ser feito através da amniocentese, biópsia do trofoblasto ou por cordocentese. No pós-natal pode ser identificada com exames genéticos que revelam a deleção ou rearranjo do braço longo (q) do cromossomo 11. 

Tratamento

Não existe cura para a síndrome, mas o tratamento procura minimizar as adversidades causadas por ela. É preciso ser solicitada às pessoas com a doença “avaliação auditiva, hematológica, endócrina e imunológica, e respectivo seguimento. As malformações cardíacas podem ser muito graves e necessitar de cirurgia no período neonatal. Os recém-nascidos com síndrome de Jacobsen podem ter dificuldades de alimentação, podendo ser necessário recorrer a alimentação por sonda. Deve ser dada atenção especial aos problemas hematológicos”, conta o Orphanet. 

A Apae Curitiba

A Apae Curitiba é mantenedora de cinco escolas especializadas no atendimento à pessoa com deficiência intelectual ou múltipla. Conta com três centros terapêuticos que oferecem atendimentos à saúde. Dentre as inúmeras síndromes atendidas pela associação, a Síndrome Jacobsen está incluída.  A associação oferece apoio aos atingidos. Confira nossas escolas: 

➔ Escola de Educação de Estimulação e Desenvolvimento – CEDAE: Faixa Etária: 0 a 5 anos e 11 meses. 
➔ Escola Luan Muller: Faixa Etária: de 06 a 15 anos e 11 meses. 
➔   Escola Terapêutica Vivenda: Faixa Etária: a partir de 16 anos, com atuação no EJA. 
➔ Escola Integração e Treinamento do Adulto – CITA: Faixa Etária: acima de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Agrícola Henriette Morineau: Adultos e adolescentes a partir de 17 anos.

Fontes: InfoEscola e Orphanet 

Para participar dos atendimentos feitos pela instituição, entre em contato com as escolas clicando AQUI

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