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Síndrome de Down: origem do nome

A primeira descrição aconteceu em 1866 através de um profissional que atuava com pessoas com deficiência intelectual.
Maria Luiza Schultz
Assistente de Marketing
Publicado em

A síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é a alteração cromossômica mais comum nos seres humanos e a principal causa de deficiência intelectual na sociedade. A primeira descrição foi feita em 1866 pelo inglês e médico pediatra, John Langdon Down, do qual se originou o nome. O profissional trabalhava em uma enfermaria que atendia pessoas com deficiência intelectual no Hospital John Hopkins em Londres. 

John Langdon Down publicou um estudo descritivo e classificou os pacientes segundo o fenótipo, descrevendo como o “idiotia mongólica” aqueles com características que envolviam palpebral oblíqua, nariz plano, baixa estatura e déficit intelectual. “Infelizmente também se assimilou como uso corrente o termo ‘mongolismo’, que deve ser evitado devido à conotação pejorativa”, aponta o MS. 

A síndrome de Down 

Conforme o Ministério da Saúde (MS), a cada 600 e 800 nascimentos, uma criança nasce com a síndrome, independente da etnia, gênero ou classe social. A SD não é uma doença, mas sim uma mutação do material genético que começa na gestação quando as células do embrião são formadas por um cromossomo a mais – em vez de 46, nascem com 47. Os bebês apresentam algumas características peculiares:

  • Hipotonia; 
  • Ligamento e frouxidão das articulações;
  • Membros mais curtos;
  • Pescoço curto; 
  • Nariz pequeno e achatado; 
  • Rosto arredondado; 
  • Mãos pequenas.

 

Diagnóstico

O diagnóstico clínico é importante para os familiares saberem conduzir e tomar os cuidados necessários, tanto na área de exames clínicos, como nas responsabilidades do dia a dia. Segundo o Tua Saúde, o diagnóstico pode ser feito ainda na gravidez, por meio de exames recomendado pelo obstetra. 

Uma boa estimulação realizada nos primeiros anos de vida pode ser determinante para a aquisição de capacidades em diversos aspectos, como o desenvolvimento motor, a comunicação e a cognição. A família tem um papel crucial nesse momento de suporte para a criança. 

Para saber mais sobre a Síndrome de Down acesse AQUI. 

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