Profissionais da saúde da Apae Curitiba acompanharam uma palestra sobre a importância do diagnóstico precoce da mucopolissacaridose II (MPS) na última sexta-feira (04). A conversa foi realizada na Escola de Estimulação e Desenvolvimento (Cedae) pela neuropediatra, coordenadora do ambulatório de Doenças Raras e coordenadora da residência médica de neuropediatria do Hospital Pequeno Príncipe, Doutora Mara Lúcia Schimitz Santos.
“A Doutora Mara é médica de muitos alunos da Apae, não só do Cedae, mas do Luan Muller e Santa Felicidade. Por isso, convidamos as assistentes sociais das outras unidades para que pudessem estar conosco estreitando mais as relações da Apae e Pequeno Príncipe”, disse a diretora do Cedae, Margareth Terra.
Mara Lúcia salientou a importância das escolas para pessoas com deficiência e relatou que é preciso muito mais que apenas o diagnóstico da MPS. “Às vezes a gente faz o diagnóstico e cuida, mas não é só isso que basta”. Para ela, “as escolas especiais ajudam muito nisso”.
“As doenças raras sempre existiram, mas morria-se precocemente”, comenta a doutora. Hoje em dia, em alguns casos, o tratamento pode ser feito com o transplante de medula óssea. Além disso, as terapias podem ser úteis. A médica salienta a importância do diagnóstico precoce. “Essa é uma doença no lisossomo, se o lisossomo não funciona direito ele acumula substâncias dentro. Acumula no baço, no fígado, no coração, no cérebro e na articulação. Onde que ficam as células? Em todo o corpo. Aquilo tudo vai se acumulando e fazendo dano em todo o nosso organismo. Por isso é importante você tratar cedo”, diz.
Atualmente, o Hospital Pequeno Príncipe possui mais de 50 pessoas com a MPS. “Quando a gente falava de mucopolissacaridose há 30 anos, nem tinha muito o que falar porque não tinha o que fazer com os pacientes. Então nem o médico se interessava em estudar e nem as escolas se animavam para ensinar. Muitas doenças eram negligenciadas pelo conhecimento”, explica. Quando a tecnologia foi melhorando, em 2007 e 2008, surgiram medicações.
A mucopolissacaridose II, conhecida como Síndrome de Hunter, é uma doença genética que atinge principalmente os homens. Ela dificulta a capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos (GAGs). Recém-nascidos podem não apresentar sintomas, mas com o decorrer do tempo vão surgindo e podem originar: macrocefalia (crânio maior que o normal), deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, atraso no crescimento com baixa estatura e baixo peso, rigidez das articulações, deformidades ósseas, distúrbios do fígado, do coração e cérebro.
Características:
– Características faciais, cabeça maior;
– Perda auditiva;
– Declínio das funções cardíacas;
– Obstrução das vias aéreas;
– Apneia do sono;
– Problemas no sistema nervoso central;
– Aumento do fígado e do baço.
Além da MPS II, existem alguns tipos de MPS:
– Tipo I: Doença de Hurler e Doença de Scheie;
– Tipo II: Síndrome de Hunter;
– Tipo III: Síndrome de Sanfilippo;
– Tipo IV: Síndrome de Morquio;
– Tipo VI: Síndrome de Maroteaux-Lamy;
– Tipo VII: Síndrome de Sly.
ALERTA: Após identificados os sinais, é necessário procurar atendimento médico para um diagnóstico mais preciso.
Matéria: Rhúbia Ribeiro
