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Fenilcetonúria: O que é e o que fazer

Não sabe o que fazer depois do diagnóstico da fenilcetonúria? Confira aqui.
Fenilcetonúria: O que é e o que fazer
Rhúbia Ribeiro
Assistente de Marketing
Publicado em
Criança com uma roupinha azul sentada de costas para a foto. Ela está sentada no chão, num parque, mais ao lado direito da imagem. Ao seu lado esquerdo, tem um ursinho cinza, também de costas. Ao fundo um gramado e arvores

A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética sem cura que, através de uma mutação, modifica a função de uma enzima no organismo encarregada pela mudança do aminoácido fenilalanina em tirosina. Em razão disso, provoca o acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue, que pode ser tóxico ao organismo e motivar, por exemplo, deficiência intelectual e convulsões. A doença é de caráter autossômico recessivo, ou seja, é preciso que os pais tenham a mutação. 

Atualmente, a prevalência global média da PKU é estimada de um a 10 mil recém-nascidos. De acordo com o país, a incidência varia. As maiores taxas estão na Irlanda (1 a 4,5 mil) e na Turquia (1 a 1,2 mil). No Brasil, a prevalência varia de um a 15 mil a um a 25 mil.

Características

Após o nascimento é difícil reconhecer os sintomas da PKU na criança, mas ao decorrer do tempo eles começam a aparecer. Os principais sintomas envolvem feridas na pele semelhante ao eczema, odor, náuseas, vômito, agressividade, hiperatividade, convulsões e problemas comportamentais e sociais.

Segundo o Ministério da Saúde (MS), a criança “apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina”, diz. “Os pacientes cujo diagnóstico foi feito no período neonatal e foram submetidos à terapia dietética adequada não apresentaram o quadro clínico acima descrito”, explica.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito depois do nascimento pelo teste do pezinho realizado entre as primeiras 48 e 78 horas de vida do bebê. É essencial o diagnóstico para o tratamento precoce. Além deste, pode ser realizado por exames laboratoriais que avaliam a quantidade de FAL no sangue. Caso haja muita concentração, é possível fazer o teste genético e reconhecer a mutação referente à doença. Quando acontece o reconhecimento da mutação e a concentração de Fenilalanina (FAL) no sangue, o médico vai averiguar qual é o estágio da doença e as chances de complicações.  

GUIA DIETÉTICO PARA FENILCETONÚRIA (FONTE: MINISTÉRIO DA SAÚDE)
GRUPO VERDE
Permitidos – Alimentos deste grupo podem ser consumidos livremente
Frutas: maioria das frutas, com exceção de figos secos Vegetais: maioria dos vegetais e conservas Gorduras: manteiga, margarina, toucinho, óleos e gorduras vegetais Bebidas: limonada, café, chá, água mineral, sucos de frutas, refrigerante sem aspartame e groselha Açúcares: refinados, balas de frutas e gomas, mel, pirulitos, geleias de frutas, manjar, tapioca, sagu, picolés de frutas, algodão-doce, goiabada, polvilho de mandioca, alguns cremes e pudins nos sabores baunilha, morango e caramelo.
GRUPO VERMELHO
Alimentos deste grupo contêm níveis médios de fenilalanina, devendo seu consumo ser moderado
Vegetais: batatas, aipim, abóbora, abobrinha, berinjela, beterraba, brócolis, cenoura, chuchu, couve-flor, jiló, quiabo, repolho, vagem, tomate, pepino, pimentão e cebola Frutas: banana (uma pequena porção por dia), abacate, maracujá e frutas secas Alimentos especiais com baixo teor de proteína (Linha RILLA®) Arroz
GRUPO AMARELO
Alimentos deste grupo contêm altos níveis de fenilalanina e não devem ser consumidos
Todos os tipos de carne, peixe, ovos e derivados Nozes, amendoim, soja, lentilha, ervilha, feijão, grão de bico e produtos feitos destes alimentos Laticínios: leite, queijos, sorvete, cremes e mingau de leite Cereais, massas e aveia Chocolate, achocolatados, gelatina, farinha de trigo, bolos, pães em geral e biscoitos Aspartame

O objetivo do tratamento é diminuir a quantidade de FAL no sangue. Para isso, é indicada uma dieta pobre em alimentos que tenham em sua composição a fenilalanina, como as de origem animal – carnes, ovos, peixes, derivados de carnes.

Para o MS, “o tratamento preconizado por equipe de especialistas deverá ser mantido por toda a vida. Estudos realizados em todo o mundo sugerem que a suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental, sendo, portanto, aconselhável a manutenção da dieta por toda a vida”, aponta. Os objetivos em relação ao tratamento são os seguintes:

  • Manter a normalização dos parâmetros neuropsicomotores nos pacientes com diagnóstico precoce e instituição do tratamento adequado antes dos 3 meses de vida;
  • Desenvolvimento pôndero-estatural adequado para a idade do paciente, apesar da restrição dietética imposta;
  • Melhoria gradual das alterações neuropsicológicas observadas nos pacientes cujo tratamento inicia-se a partir de três meses de idade (pacientes não submetidos à Triagem Neonatal).

A Apae Curitiba

A Apae Curitiba é mantenedora de cinco escolas especializadas no atendimento à pessoa com deficiência intelectual ou múltipla. A instituição também conta com três centros terapêuticos que oferecem atendimentos à saúde. Dentre as inúmeras síndromes e doenças atendidas pela associação, a Fenilcetonúria está incluída. Confira nossas escolas:

➔   Escola de Educação de Estimulação e Desenvolvimento – CEDAE: Faixa Etária: 0 a 5 anos e 11 meses.
➔   Escola Luan Muller: Faixa Etária: de 06 a 15 anos e 11 meses.
➔   Escola Terapêutica Vivenda: Faixa Etária: a partir de 16 anos, com atuação no EJA.
➔   Escola Integração e Treinamento do Adulto – CITA: Faixa Etária: acima de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Agrícola Henriette Morineau: Adultos e adolescentes a partir de 17 anos.

Para participar dos atendimentos feitos pela instituição, solicite uma avaliação com as escolas clicando AQUI

Fontes: Ministério da Saúde e Tua Saúde

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