Notícias

Esclerose Tuberosa: O que é e o que fazer

Não sabe o que fazer após o diagnóstico da Esclerose Tuberosa? Confira aqui.
rhubia
Rhúbia Ribeiro
Assistente de Marketing
Publicado em
Mulher no centro da imagem com dúvida. Ela está erguendo as mãos e dois pontos de interrogação está acima de sua mão

A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença rara também chamada Bourneville-Pringle ou Epilóia. A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) conta que se trata de uma doença genética de transmissão autossômica dominante. Estima-se que a cada 10 mil nascimentos, um possui a doença. Nela há o comprometimento do sistema nervoso central relacionado a sintomas cutâneos, oculares e em outros órgãos internos. 

O estudo conta que a doença foi retratada no século XIX. “Friedrich Daniel von Recklinghausen relatou a doença em 1862, porém, a descrição minuciosa da síndrome deve-se ao neurologista francês Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909) e ao dermatologista inglês John James Pringle (1855-1922).”

Outro trabalho, publicado pela Revista Clínica do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca, explica que a ET é uma mutação no gene produtor das proteínas de hamartina e tuberina responsáveis pela supressão da divisão celular. “A maioria dos casos são esporádicos com mutações espontâneas em TSC-1 ou TSC-2, no entanto, em um terço dos casos transmite-se de forma autossómica dominante com penetrância de 100%.”

A doença pode ocorrer na fase pré-natal, mas geralmente, seus sintomas surgem no decorrer da infância, adolescência e fase adulta. O diagnóstico é feito, na maioria dos casos, entre os dois e os seis anos.

Sinais e sintomas

A Casa Hunter explica que o surgimento da ET acontece pela formação de hamartia  (tecido malformado) e hamartomas (crescimento benignos). Outra manifestação é o aparecimento de hamartoblastomas cancerosos, mas este caso é raro. Isso resulta em sintomas neurológicos na infância, como epilepsias, problemas de comportamento, desenvolvimento mental e psicomotor. Confira outros sintomas: 

  • Pigmentações avermelhadas na face
  • Protuberância
  • Lesões na retina, com coloração amarelo esbranquiçada
  • Lesões na pálpebra

Quando adultos, 95% dos casos apresentam as seguintes lesões: 

  • Angiofibromas faciais
  • Tumores de Koenen
  • Placas fibrosas na fonte do couro cabeludo.
  • Angiomiolipomas renais
  • Nódulos subependimários ou tuberomas corticais múltiplos
  • Hamartomas da retina 

Diagnóstico

É difícil obter o diagnóstico da ET. Geralmente, ocorre tardiamente evitando o tratamento adequado. Podendo ocorrer na fase pré-natal, geralmente os sintomas surgem no decorrer da infância, adolescência e fase adulta. O diagnóstico pode ser feito entre os dois e os seis anos. Caso a criança ou adulto apresentarem os sintomas, o recomendado é procurar um médico para o diagnóstico definitivo.

Tratamento

Não existe cura para a ET, apenas tratamentos que procuram reduzir os sintomas manifestados pela doença. Normalmente, é auxiliado pela aplicação de anticonvulsivantes que procuram controlar as crises convulsivas presentes na maioria dos casos. Algumas terapias também resultaram em efeitos positivos, como o shiatsu, o reiki e as frequências de brilho (variando de quadro para quadro). Além disso, terapias como a Homeopatia, a Fisioterapia e a Terapia Ocupacional colaboram muito com os pacientes. 

A Apae Curitiba

A Apae Curitiba é mantenedora de cinco escolas especializadas no atendimento à pessoa com deficiência intelectual ou múltipla. A instituição conta com três centros terapêuticos que oferecem atendimentos à saúde com profissionais especializados. Dentre as inúmeras síndromes atendidas pela associação, a Esclerose Tuberosa está incluída.  A associação oferece apoio aos atingidos. Confira nossas escolas: 

➔ Escola de Educação de Estimulação e Desenvolvimento – CEDAE: Faixa Etária: 0 a 5 anos e 11 meses. 
➔ Escola Luan Muller: Faixa Etária: de 06 a 15 anos e 11 meses. 
➔   Escola Terapêutica Vivenda: Faixa Etária: a partir de 16 anos, com atuação no EJA. 
➔ Escola Integração e Treinamento do Adulto – CITA: Faixa Etária: acima de 16 anos, com atuação no EJA. 
➔ Escola Agrícola Henriette Morineau: Adultos e adolescentes a partir de 17 anos.

Estudante da escola CEDAE vestido de caipira

Para participar dos atendimentos da instituição, entre em contato com as escolas clicando AQUI.

Fontes:

Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) 
MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Esclerose tuberosa: relato de caso e revisão de literatura. Residência Pediátrica. Vol 5. 2 ed; 78-81, 2015 
MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; SALGUEIRO, Bárbara. Esclerose Tuberosa: Dois casos de uma doença rara. Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014

Foto: Pixabay 

 

Notícias Relacionadas

Nota à Imprensa e a Comunidade

Voltar Notícias Paulo Fortunato Jornalista, Gerente de Comunicação, Markentig e Eventos Publicado em21 de fevereiro de 2024 A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Curitiba vem por

Apae Curitiba implementa sistema de ouvidoria

Os integrantes da comissão de ética serão responsáveis por definir os procedimentos de conduta em relação às denúncias que surgirem, conduzindo o processo de maneira transparente e responsável.

Sem mais notícias por enquanto!
Pular para o conteúdo