A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença rara também chamada Bourneville-Pringle ou Epilóia. A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) conta que se trata de uma doença genética de transmissão autossômica dominante. Estima-se que a cada 10 mil nascimentos, um possui a doença. Nela há o comprometimento do sistema nervoso central relacionado a sintomas cutâneos, oculares e em outros órgãos internos.
O estudo conta que a doença foi retratada no século XIX. “Friedrich Daniel von Recklinghausen relatou a doença em 1862, porém, a descrição minuciosa da síndrome deve-se ao neurologista francês Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909) e ao dermatologista inglês John James Pringle (1855-1922).”
Outro trabalho, publicado pela Revista Clínica do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca, explica que a ET é uma mutação no gene produtor das proteínas de hamartina e tuberina responsáveis pela supressão da divisão celular. “A maioria dos casos são esporádicos com mutações espontâneas em TSC-1 ou TSC-2, no entanto, em um terço dos casos transmite-se de forma autossómica dominante com penetrância de 100%.”
A doença pode ocorrer na fase pré-natal, mas geralmente, seus sintomas surgem no decorrer da infância, adolescência e fase adulta. O diagnóstico é feito, na maioria dos casos, entre os dois e os seis anos.
A Casa Hunter explica que o surgimento da ET acontece pela formação de hamartia (tecido malformado) e hamartomas (crescimento benignos). Outra manifestação é o aparecimento de hamartoblastomas cancerosos, mas este caso é raro. Isso resulta em sintomas neurológicos na infância, como epilepsias, problemas de comportamento, desenvolvimento mental e psicomotor. Confira outros sintomas:
Quando adultos, 95% dos casos apresentam as seguintes lesões:
É difícil obter o diagnóstico da ET. Geralmente, ocorre tardiamente evitando o tratamento adequado. Podendo ocorrer na fase pré-natal, geralmente os sintomas surgem no decorrer da infância, adolescência e fase adulta. O diagnóstico pode ser feito entre os dois e os seis anos. Caso a criança ou adulto apresentarem os sintomas, o recomendado é procurar um médico para o diagnóstico definitivo.
Não existe cura para a ET, apenas tratamentos que procuram reduzir os sintomas manifestados pela doença. Normalmente, é auxiliado pela aplicação de anticonvulsivantes que procuram controlar as crises convulsivas presentes na maioria dos casos. Algumas terapias também resultaram em efeitos positivos, como o shiatsu, o reiki e as frequências de brilho (variando de quadro para quadro). Além disso, terapias como a Homeopatia, a Fisioterapia e a Terapia Ocupacional colaboram muito com os pacientes.
A Apae Curitiba é mantenedora de cinco escolas especializadas no atendimento à pessoa com deficiência intelectual ou múltipla. A instituição conta com três centros terapêuticos que oferecem atendimentos à saúde com profissionais especializados. Dentre as inúmeras síndromes atendidas pela associação, a Esclerose Tuberosa está incluída. A associação oferece apoio aos atingidos. Confira nossas escolas:
➔ Escola de Educação de Estimulação e Desenvolvimento – CEDAE: Faixa Etária: 0 a 5 anos e 11 meses.
➔ Escola Luan Muller: Faixa Etária: de 06 a 15 anos e 11 meses.
➔ Escola Terapêutica Vivenda: Faixa Etária: a partir de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Integração e Treinamento do Adulto – CITA: Faixa Etária: acima de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Agrícola Henriette Morineau: Adultos e adolescentes a partir de 17 anos.
Para participar dos atendimentos da instituição, entre em contato com as escolas clicando AQUI.
Fontes:
Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz)
MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Esclerose tuberosa: relato de caso e revisão de literatura. Residência Pediátrica. Vol 5. 2 ed; 78-81, 2015
MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; SALGUEIRO, Bárbara. Esclerose Tuberosa: Dois casos de uma doença rara. Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014
Foto: Pixabay
Pacientes diagnosticados com síndrome de Down apresentam uma probabilidade mais elevada de manifestar o Transtorno do Espectro Autista, segundo uma análise divulgada na revista “Pediatric Health, Medicine and Therapeutics”.
A conscientização sobre expressões capacitistas é essencial para promover inclusão e respeito às pessoas com deficiência, destacando a importância de uma linguagem e atitudes que reconheçam sua individualidade e autonomia.
Conheça a “Sala Calma”: um espaço projetado para oferecer um refúgio para os autistas e para lidar com crises de forma tranquila, tornando a experiência de compra empática e acessível a todos os clientes.
A hipersensibilidade auditiva no transtorno do espectro autista é uma das singularidades sensoriais mais comuns, visto isso, é necessário desenvolver técnicas que diminuam essa característica para o bem-estar do indivíduo com TEA.
Com um espírito solidário, os atletas puderam ajudar a instituição promovendo apoio comunitário e participação ativa na causa da pessoa com deficiência intelectual.
O grupo não só exibiu seu talento musical, mas também serviu como um símbolo de inclusão, oferecendo visibilidade e representatividade para a Apae.
Os modelos de todas as fotos deste site são personagens reais. Agradecemos aos estudantes, familiares, profissionais e colaboradores da Apae Curitiba por fazerem parte da história da instituição.
