As doenças raras são caracterizadas por apresentarem uma ampla gama de sinais e sintomas, variando não apenas entre diferentes condições, mas também de pessoa para pessoa que compartilha a mesma afecção. Elas podem ser ou não de origem genética e, predominantemente, são degenerativas, sendo que muitas delas não têm cura e podem levar à morte dos indivíduos afetados. Essas síndromes impactam significativamente na qualidade de vida da pessoa com a doença e, frequentemente, resultam na perda da autonomia para realizar atividades cotidianas. Consequentemente, geram considerável dor e sofrimento tanto para o paciente quanto para seus familiares.
Atualmente, o número de doenças raras não é conhecido, porém considera-se que há de seis a oito mil doenças raras relatadas em todo o planeta, conforme a Biblioteca Virtual de Saúde. Apesar da diversidade de síndromes contidas na terminologia “Doenças Raras”, o traço comum entre elas é a sua baixa ocorrência na população. Segundo informações do Ministério da Saúde, as doenças raras afetam 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, e apenas no Brasil, há uma estimativa de 13 milhões de pessoas afetadas.
E é nesse ponto que surge a dificuldade. Diante da ampla gama de doenças, algumas delas têm escassa documentação médica. Nessas situações, alcançar um diagnóstico preciso torna-se um procedimento desafiador.
Ainda, o desafio se estende desde a localização de médicos especializados na respectiva área até a disponibilidade de laboratórios de diagnóstico que ofereçam os testes requeridos. A maioria desses exames exige tecnologia avançada e métodos de análise bastante refinados, sendo um serviço que nem sempre está acessível a todos.
De acordo com o Instituto Muitos Somos Raros, alguns pacientes enfrentam mais de 10 suspeitas de diagnóstico antes de finalmente obterem a resposta correta. Estatísticas indicam que 4 em cada 10 pacientes com doenças genéticas já foram diagnosticados incorretamente pelo menos uma vez.
A Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), instituição de ciência e tecnologia em saúde vinculada ao Ministério da Saúde, ressalta que o diagnóstico de doenças raras é indiscutivelmente necessário. A realização do diagnóstico possibilita a personalização do cuidado, adaptando-o às manifestações específicas da doença de cada indivíduo. Isso abre caminho para um nível mais preciso de suporte, permitindo que pessoas com doenças raras recebam cuidados mais eficazes e desfrutem de uma vida mais longa e com melhor qualidade.
No momento, existem 17 centros no Brasil designados como referência para oferecer assistência completa a pessoas com doenças raras. Esses centros dispõem de diversos recursos, incluindo financeiros, que viabilizam o acesso a exames complementares altamente complexos, como o sequenciamento de última geração do DNA. Os recursos alocados nesses centros de referência desempenham um papel crucial ao possibilitar o diagnóstico, identificação das causas, comunicação e orientação às famílias, prognóstico e aconselhamento genético.
Visto isso, destaca-se o papel crucial do médico geneticista em relação às doenças raras, já que aproximadamente 80 a 85% delas têm uma conexão genética em sua origem, segundo dados fornecidos pela Fiocruz. Além de lidar com a pessoa diagnosticada com uma condição rara, é fundamental considerar sua família e a importância do aconselhamento genético. Uma vez que a doença pode se manifestar em outros membros da mesma família, demandando orientações apropriadas para amenizar riscos e possibilitar um planejamento reprodutivo adequado.
O processo de diagnóstico de doenças raras não deve depender exclusivamente do geneticista; é essencial envolver especialistas de diversas áreas, como neurologia, pediatria, fisioterapia, entre outras. Quanto mais abrangente for a avaliação desse indivíduo, melhores serão as opções de cuidado terapêutico disponíveis para ele.
Conforme o portal Brasil Escola, a Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de um único cromossomo X, com a perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. Indivíduos afetados por essa condição manifestam diversos sinais clínicos notáveis, sendo os mais prevalentes a baixa estatura, amenorreia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. Esta síndrome ocorre com uma incidência de uma a cada duas mil meninas nascidas vivas. A doença não tem cura, porém o diagnóstico precoce é essencial para garantir uma melhor qualidade de vida à pessoa afetada.
O laboratório Pfizer afirma que a Síndrome de Prader-Willi é uma condição rara resultante de uma anomalia no cromossomo 15 e afeta uma a cada 30 mil crianças globalmente, independentemente do sexo. Com o passar do tempo, essa síndrome pode desencadear complicações físicas, comportamentais e de aprendizado, eventualmente levando à obesidade. Manifestações desta síndrome podem variar desde dificuldades na sucção e choro fraco até atrasos no desenvolvimento infantil. Embora a Síndrome de Prader-Willi não tenha cura, há abordagens terapêuticas disponíveis com o objetivo de gerenciar as manifestações dessa condição.
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A Apae Curitiba conta com três centros terapêuticos que oferecem atendimentos à saúde gratuitos às pessoas com deficiência intelectual ou múltipla. A instituição é mantenedora de cinco escolas especializadas localizadas em Santa Felicidade, Batel e Seminário, em Curitiba. Confira nossas escolas:
➔ Escola de Educação de Estimulação e Desenvolvimento – CEDAE: Faixa Etária: 0 a 5 anos e 11 meses.
➔ Escola Luan Muller: Faixa Etária: de 06 a 15 anos e 11 meses.
➔ Escola Terapêutica Vivenda: Faixa Etária: a partir de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Integração e Treinamento do Adulto – CITA: Faixa Etária: acima de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Agrícola Henriette Morineau: Adultos e adolescentes a partir de 17 anos.
Com o objetivo de arrecadar fundos para os projetos da instituição, o evento atraiu mais de 450 participantes e proporcionou uma experiência única ao explorar o tema “O Divino Reflete a Arte”.
Mari compartilhou os desafios enfrentados ao longo do processo do diagnóstico e ressaltou a relevância de procurar orientação profissional em situações semelhantes.
Evento destaca protagonismo, emoção e ludicidade no Teatro Regina Vogue.
O evento oferece descontos de 50% em todos os itens para apoiar os projetos sociais da instituição.
Vereador Sidnei Toaldo destaca a importância da instituição na promoção da inclusão e do empoderamento social.
Evento reúne artistas, figuras públicas e comunidade para comemorar os 62 anos da Apae Curitiba.
Os modelos de todas as fotos deste site são personagens reais. Agradecemos aos estudantes, familiares, profissionais e colaboradores da Apae Curitiba por fazerem parte da história da instituição.
