As doenças raras são acometidas por cerca de 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, segundo o Ministério da Saúde. Geralmente as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte.
A Distrofia de Duchenne é uma dessas doenças genéticas que provocam a degeneração progressiva do músculo, e desenvolvidas apenas em meninos. De acordo com a coluna do Dr. Drauzio Varella no portal UOL, a Distrofia é de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
A doença se caracteriza pela ausência de uma proteína importante para o músculo. O Dr. Drauzio explica que nos primeiros anos de vida a criança demora a aprender a andar e ao longo dos seus 12 anos ela perde a capacidade total de locomoção, isso porque os músculos vão se degenerando, trazendo agravantes ao paciente até o ponto em que há o comprometimento não apenas da musculatura esquelética, mas também trazendo riscos em outros órgãos como, coração ocasionada por alterações no diafragma, o que também compromete a respiração.
Além da dificuldade de respirar e da insuficiência cardíaca, os homens acometidos pela doença também podem apresentar obesidade e deficiência intelectual.
O diagnóstico pode ser feito nos primeiros meses de vida através do próprio exame de sangue. Ao realizar a análise do DNA é possível ter o diagnóstico, em outros casos é necessário realizar uma biópsia do músculo para identificar a proteína ausente. Alguns testes genéticos também podem ser aplicados para que se tenha um resultado mais assertivo.
A distrofia não tem cura, mas conta com alguns tipos de tratamentos fundamentais para controlar os sintomas e trazer mais qualidade de vida ao paciente. Segundo o portal Tua Saúde, o uso de medicamentos como corticoides devem ser utilizados ao longo da vida, os quais atuam como anti-inflamatório, além de retardar a perda da função muscular. As sessões de fisioterapia também são fundamentais, pois ajudam a fortalecer a musculatura, além de aliviar as dores.
Em alguns casos é necessário que haja internamento, mas o tratamento ideal seria através das células-tronco embrionárias para substituir os músculos que estão degenerados. Vale ressaltar que é necessário que haja o acompanhamento de um profissional para que o tratamento possa ser encaminhado de forma correta e de acordo com as necessidades do paciente.
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