A síndrome de Down (SD) é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo extra no corpo humano. Indivíduos com a síndrome possuem 47 cromossomos devido à presença de três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais.
Por conta da alteração nos cromossomos, a SD leva a características físicas distintas e, frequentemente, a algum nível de Deficiência Intelectual (DI). É a causa genética mais comum de DI, geralmente apresentando-se de forma moderada a severa.
Além disso, características como hipotonia muscular e maior suscetibilidade a condições como cardiopatias e problemas respiratórios são comuns a pessoas com a condição.
O TEA é um distúrbio do desenvolvimento neurológico que afeta a comunicação, a interação social e o comportamento da criança. Como resultado, pode impactar sua percepção do mundo e sua capacidade de interagir com os outros, sucedendo a desafios sociais. O autismo é uma condição crônica e uma deficiência neurológica, não uma doença.
Pacientes com síndrome de Down têm maiores chances de ter o transtorno do espectro autista. Uma revisão publicada na revista “Pediatric Health, Medicine and Therapeutics” em 2021 estimou que 16-18% dos pacientes com síndrome de Down também têm autismo.
Segundo o médico geneticista Willian de Souza Santos do Serviço de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe e Diretor Técnico do Instituto Casa Rara, relata que há vários fatores que estão envolvidos no desenvolvimento do autismo em pacientes com SD e muitos deles ainda não estão esclarecidos. Em geral, a estrutura do cérebro de pessoas com síndrome de Down e a conectividade das estruturas podem estar associadas a esse transtorno do desenvolvimento.
“A síndrome de Down é identificada e diagnosticada através da observação clínica, podendo inclusive ser identificada ainda na gravidez por meio de alguns achados no ultrassom. O diagnóstico é confirmado por análise dos cromossomos pelo exame de cariótipo. Já o autismo é identificado através da observação do comportamento da criança, que inclui dificuldade de comunicação, atraso de linguagem, interesses restritos e comportamentos repetitivos”, revelou o médico em relação às formas de identificar a presença do diagnóstico dobrado.
Infelizmente, porém, esse duplo diagnóstico muitas vezes é tardio, o que resulta na falta de intervenções adequadas para crianças com síndrome de Down que também apresentam TEA. De acordo com Willian, isso acontece porque “existem muitas características da síndrome de Down que podem se sobrepor ao diagnóstico do autismo e isso pode ser confundido e até subestimado pelos pais e pelos profissionais”. Assim, ele explica que alguns atrasos são esperados nos pacientes com SD, porém esses retardos devem ser analisados e investigados para a possibilidade da descoberta não só do autismo, mas de outras comorbidades que podem estar encobertas.
Portanto, é essencial estar atento aos sinais do TEA para garantir um diagnóstico precoce e intervenções apropriadas. “É importante identificar qualquer comorbidade associada à síndrome de Down para conseguirmos direcionar o tratamento e terapias corretamente. No caso do autismo, temos que intervir com terapias para aprimorar as habilidades sociais e de comunicação para que esses pacientes consigam ter uma boa autonomia e não percam as oportunidades do seu desenvolvimento”, compartilhou.
Fernanda Berger, mãe da Mariana, aluna da Escola de Estimulação e Desenvolvimento (CEDAE) da Apae Curitiba e que tem síndrome de Down e está em investigação do duplo diagnóstico, explica que o processo tem sido desgastante e complicado. “Os especialistas alegam que por ela ter síndrome de Down e por ser menina, fica mais difícil de fechar o diagnóstico. Segundo os laudos, ela preenche todos os requisitos para autismo e TDAH, mas a deficiência intelectual dela dificulta o fechamento”, compartilhou.
A mãe conta que começou a suspeitar de que a filha tinha autismo além da SD, após a pandemia, quando a família se mudou de um local calmo e isolado para Curitiba e Mariana foi exposta a barulhos intensos e a mais contato com outras pessoas. Com a mudança, a menina de 5 anos passou a apresentar alguns comportamentos que chamaram a atenção de Fernanda. “Ela sempre bate o calcanhar no chão, quando está brincando. Ao assistir televisão, não para quieta, sempre assiste os mesmo desenhos, várias vezes, repete todas as falas dos desenhos e chega até a representar os personagens. Não come fora (restaurante, lanchonete, casa de parentes..)”, revelou.
Ainda, segundo os relatos da mãe, Mariana tem hipersensibilidade auditiva, seletividade alimentar, rigidez ao sair da rotina, apresenta descontrole de temperamento, não gosta que toquem nela sem sua permissão e tem dificuldade de realizar interações sociais.
Para Fernanda, a obtenção do diagnóstico correto seria um alívio para a família, pois eles já passaram por diversos profissionais que não mostraram interesse e preocupação suficiente para uma investigação adequada e eficiente.“Hoje o que mais me preocupa é não ter certeza do duplo diagnóstico. Pois com um diagnóstico certo, podemos fazer uma intervenção mais assertiva. No meu coração, sei que ela tem autismo também”, alegou.
Com toda a angústia detida nesse processo, Fernanda afirma que encontrou na Apae Curitiba um refúgio, onde ela tomou apoio, respeito e informação. “Todos os profissionais estão sempre abertos à conversa, uma troca de experiência maravilhosa. O trabalho da Apae vai além das salas de aula, chega na sua casa”, disse.
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A Apae Curitiba conta com três centros terapêuticos que oferecem atendimentos à saúde gratuitos às pessoas com deficiência intelectual ou múltipla. A instituição é mantenedora de cinco escolas especializadas localizadas em Santa Felicidade, Batel e Seminário, em Curitiba. Confira nossas escolas:
➔ Escola de Educação de Estimulação e Desenvolvimento – CEDAE: Faixa Etária: 0 a 5 anos e 11 meses.
➔ Escola Luan Muller: Faixa Etária: de 06 a 15 anos e 11 meses.
➔ Escola Terapêutica Vivenda: Faixa Etária: a partir de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Integração e Treinamento do Adulto – CITA: Faixa Etária: acima de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Agrícola Henriette Morineau: Adultos e adolescentes a partir de 17 anos.
A sessão reuniu autoridades, representantes da polícia e dirigentes de órgãos ligados à mobilidade urbana, para debater ações de segurança com foco na proteção dos mais jovens.
Os estudantes fazem parte dos cursos de Administração e Marketing da Escola Hasdrubal Bellegard e tiveram a oportunidade de conhecer mais sobre o Terceiro Setor.
Voluntários ajudam no corte de cabelo, e professores fazem unha e maquiagem.
Desde 2011, SEST SENAT e Apae Curitiba mantêm uma parceria sólida, marcada por diversas contribuições, como a doação de itens e alimentos.
Doar não custa nada a mais e faz toda a diferença para pessoas com deficiência intelectual.
A PizzAut está revolucionando o mercado de trabalho e garantindo autonomia de jovens autistas.
Os modelos de todas as fotos deste site são personagens reais. Agradecemos aos estudantes, familiares, profissionais e colaboradores da Apae Curitiba por fazerem parte da história da instituição.
