As doenças raras são aquelas que apresentam número reduzido de casos, acometendo 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. A maioria dos casos ocorrem em crianças e jovens. Atualmente, segundo o Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com algum tipo de doença rara. Ao todo, existem sete mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Entretanto, 95% não possuem tratamento.
O Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). O propósito da data é impactar governantes, profissionais de saúde e a população sobre os cuidados com essas doenças.
A Apae Curitiba atende diversas pessoas com deficiência intelectual ou múltipla. Dentre elas, estão as pessoas com doenças raras, por exemplo o Igor Mariano de Miranda, de 25 anos, aluno da Escola Terapêutica Vivenda, em Santa Felicidade, que tem mucopolissacaridose (MPS). A MPS é uma doença rara que afeta as enzimas, fundamentais em processos químicos do organismo. Nela, o lisossomo não consegue cumprir a sua tarefa: digerir grandes moléculas para serem utilizadas e reutilizadas.
Conheça algumas doenças raras:
Esclerose múltipla:
A esclerose múltipla é uma doença inflamatória crônica neurológica que compromete o sistema nervoso ao atingir a camada de gordura que envolve as fibras nervosas na substância branca do cérebro e na medula espinhal.
Confira alguns sinais e sintomas:
1. Vertigem, nistagmo Incontinência ou retenção urinária;
2. Fraqueza muscular e desequilíbrio para andar Dormência e formigamento;
3. Distúrbios visuais;4. Dificuldades para articular a fala Alterações cognitivas;
5. Entre outras.
Fibrose cística
A fibrose cística também é conhecida como doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose. Trata-se de uma doença genética crônica, que atinge os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. A doença faz com que o corpo produza muco de 30 a 70 vezes mais denso do que o comum. Este muco aumenta a possibilidade de bactérias e germes nas vias respiratórias, além de proporcionar problemas no pâncreas. Em consequência, há inchaço, inflamações e infecções, podendo ocasionar pneumonia e bronquite.
Confira alguns sintomas segundo o Ministério da Saúde:
1. Tosse persistente, às vezes com catarro;
2. Pele/suor de sabor muito salgado;
3. Chiados no peito ou falta de fôlego;
4. Infecções pulmonares;
5. Baixo crescimento ou pouco ganho de peso.
Leucemia mieloide crônica
A leucemia mieloide crônica é um câncer que envolve o DNA da medula óssea. Segundo o Instituto Oncoguia, “ocorre uma alteração genética numa versão imatura das células mieloides, as células que produzem os glóbulos vermelhos, plaquetas e a maioria dos tipos de células brancas do sangue”. “Essa alteração forma um gene anormal denominado BCR-ABL, que transforma a célula em células de leucemia mieloide crônica. As células leucêmicas crescem e se dividem, acumulando-se na medula óssea e espalhando-se para o sangue. Com o tempo, essas células podem se instalar em outras partes do corpo, como o baço”, completa o Instituto.
Confira alguns sintomas de acordo com o Instituto Oncoguia:
1. Sensação de cansaço;
2. Fadiga;
3. Sudorese noturna;
4. Perda de peso;
5. Febre;
6. Dores ósseas;
7. Aumento do baço;
8. Sensação de saciedade após uma pequena refeição.
Síndrome de Guillain-Barré
Para o Ministério da Saúde, a Síndrome de Guillain-Barré “é um distúrbio autoimune, ou seja, o sistema imunológico do próprio corpo ataca parte do sistema nervoso, que são os nervos que conectam o cérebro com outras partes do corpo”. “É geralmente provocado por um processo infeccioso anterior e manifesta fraqueza muscular, com redução ou ausência de reflexos. Várias infecções têm sido associadas à Síndrome de Guillain Barré, sendo a infecção por Campylobacter, que causa diarréia, a mais comum”, completa.
Confira alguns sintomas de acordo com o site Tua Saúde:
1. Fraqueza muscular que geralmente começa nas pernas, mas depois atinge os braços, diafragma e também os músculos da face e da boca, prejudicando a fala e a alimentação;
2. Formigamento e perda de sensibilidade nas pernas e nos braços;
3. Dor nas pernas, quadril e nas costas;
4. Palpitações no peito, coração acelerado;
5. Alterações da pressão, podendo haver pressão alta ou baixa;
6. Dificuldade para respirar e para engolir, devido à paralisia dos músculos respiratórios e digestivos;
7. Dificuldade em controlar a urina e as fezes;
8. Medo, ansiedade, desmaio e vertigem.
Diabetes insípido
O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Diabetes Insípido (DI), produzido pelo Ministério da Saúde, diz que “o diabete insípido é uma síndrome caracterizada pela incapacidade de concentração do filtrado urinário, com consequente desenvolvimento de urina hipotônica e aumento de volume urinário”. “Pode ocorrer por deficiência do hormônio antidiurético (ADH) (2) ou por resistência à sua ação nos túbulos renais”, completa.
O principal sintoma da doença é o excesso de urina, assim como a sede excessiva. Os Hospitais Rede D’Or São Luiz contam mais alguns sinais de diabetes insípido:
1. Levantar com frequência para urinar, mesmo durante a noite;
2. Urina clara e “insípida”, sem cheiro ou com cor bem leve;
3. Preferência por líquidos gelados.
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Matéria: Rhúbia Ribeiro
