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28 de fevereiro: Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras

Conheça cinco doenças raras e descubra seus sinais e sintomas
28 de fevereiro: Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras
Rhúbia Ribeiro
Assistente de Marketing
Publicado em
Igor, aluno da Apae, está no centro da imagem, sentado em uma cadeira de rodas. Ele tem MPS, uma doença rara

As doenças raras são aquelas que apresentam número reduzido de casos, acometendo 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. A maioria dos casos ocorrem em crianças e jovens. Atualmente, segundo o Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com algum tipo de doença rara. Ao todo, existem sete mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Entretanto, 95% não possuem tratamento.

O Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). O propósito da data é impactar governantes, profissionais de saúde e a população sobre os cuidados com essas doenças.

A Apae Curitiba atende diversas pessoas com deficiência intelectual ou múltipla. Dentre elas, estão as pessoas com doenças raras, por exemplo o Igor Mariano de Miranda, de 25 anos, aluno da Escola Terapêutica Vivenda, em Santa Felicidade, que tem mucopolissacaridose (MPS). A MPS é uma doença rara que afeta as enzimas, fundamentais em processos químicos do organismo. Nela, o lisossomo não consegue cumprir a sua tarefa: digerir grandes moléculas para serem utilizadas e reutilizadas. 

Conheça algumas doenças raras:

Esclerose múltipla:

A esclerose múltipla é uma doença inflamatória crônica neurológica que compromete o sistema nervoso ao atingir a camada de gordura que envolve as fibras nervosas na substância branca do cérebro e na medula espinhal.

Confira alguns sinais e sintomas:

1. Vertigem, nistagmo Incontinência ou retenção urinária;
2. Fraqueza muscular e desequilíbrio para andar Dormência e formigamento;
3. Distúrbios visuais;4. Dificuldades para articular a fala Alterações cognitivas;
5. Entre outras.

Fibrose cística

A fibrose cística também é conhecida como doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose. Trata-se de uma doença genética crônica, que atinge os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. A doença faz com que o corpo produza muco de 30 a 70 vezes mais denso do que o comum. Este muco aumenta a possibilidade de bactérias e germes nas vias respiratórias, além de proporcionar problemas no pâncreas. Em consequência, há inchaço, inflamações e infecções, podendo ocasionar pneumonia e bronquite.

Confira alguns sintomas segundo o Ministério da Saúde:

1.    Tosse persistente, às vezes com catarro;
2.    Pele/suor de sabor muito salgado;
3.    Chiados no peito ou falta de fôlego;
4.    Infecções pulmonares;
5.    Baixo crescimento ou pouco ganho de peso.

Leucemia mieloide crônica

A leucemia mieloide crônica é um câncer que envolve o DNA da medula óssea. Segundo o Instituto Oncoguia, “ocorre uma alteração genética numa versão imatura das células mieloides, as células que produzem os glóbulos vermelhos, plaquetas e a maioria dos tipos de células brancas do sangue”. “Essa alteração forma um gene anormal denominado BCR-ABL, que transforma a célula em células de leucemia mieloide crônica. As células leucêmicas crescem e se dividem, acumulando-se na medula óssea e espalhando-se para o sangue. Com o tempo, essas células podem se instalar em outras partes do corpo, como o baço”, completa o Instituto.

Confira alguns sintomas de acordo com o Instituto Oncoguia:

1. Sensação de cansaço;
2. Fadiga;
3. Sudorese noturna;
4. Perda de peso;
5. Febre;
6. Dores ósseas;
7. Aumento do baço;
8. Sensação de saciedade após uma pequena refeição.

Síndrome de Guillain-Barré

Para o Ministério da Saúde, a Síndrome de Guillain-Barré “é um distúrbio autoimune, ou seja, o sistema imunológico do próprio corpo ataca parte do sistema nervoso, que são os nervos que conectam o cérebro com outras partes do corpo”. “É geralmente provocado por um processo infeccioso anterior e manifesta fraqueza muscular, com redução ou ausência de reflexos. Várias infecções têm sido associadas à Síndrome de Guillain Barré, sendo a infecção por Campylobacter, que causa diarréia, a mais comum”, completa.

Confira alguns sintomas de acordo com o site Tua Saúde:

1. Fraqueza muscular que geralmente começa nas pernas, mas depois atinge os braços, diafragma e também os músculos da face e da boca, prejudicando a fala e a alimentação;
2. Formigamento e perda de sensibilidade nas pernas e nos braços;
3. Dor nas pernas, quadril e nas costas;
4. Palpitações no peito, coração acelerado;
5. Alterações da pressão, podendo haver pressão alta ou baixa;
6. Dificuldade para respirar e para engolir, devido à paralisia dos músculos respiratórios e digestivos;
7. Dificuldade em controlar a urina e as fezes;
8. Medo, ansiedade, desmaio e vertigem.

Diabetes insípido

O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Diabetes Insípido (DI), produzido pelo Ministério da Saúde, diz que “o diabete insípido é uma síndrome caracterizada pela incapacidade de concentração do filtrado urinário, com consequente desenvolvimento de urina hipotônica e aumento de volume urinário”. “Pode ocorrer por deficiência do hormônio antidiurético (ADH) (2) ou por resistência à sua ação nos túbulos renais”, completa.

O principal sintoma da doença é o excesso de urina, assim como a sede excessiva. Os Hospitais Rede D’Or São Luiz contam mais alguns sinais de diabetes insípido:

1. Levantar com frequência para urinar, mesmo durante a noite;
2. Urina clara e “insípida”, sem cheiro ou com cor bem leve;
3. Preferência por líquidos gelados.

Saiba mais sobre as Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras em nosso podcast.

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Matéria: Rhúbia Ribeiro

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