Notícias

Síndrome de Rett: o que é e o que fazer

Um transtorno neurológico raro que afeta principalmente meninas.
bio-eduarda-zeglin
Eduarda Zeglin
Jornalista, Assistente de Comunicação, Marketing e Eventos
Publicado em

 

A Síndrome de Rett é um transtorno neurológico raro que afeta principalmente meninas, com uma incidência de aproximadamente uma em cada 10.000 a 15.000 meninas. A condição é caracterizada por uma regressão do desenvolvimento após um período inicial de desenvolvimento aparentemente normal, com sintomas como perda de habilidades motoras e linguagem, dificuldade de coordenação, problemas respiratórios, convulsões e problemas de sono.

Embora a Síndrome de Rett seja uma condição genética, ela é geralmente causada por uma mutação no gene MECP2. No entanto, cerca de um terço dos casos de Síndrome de Rett não apresenta mutações no gene MECP2, e os pesquisadores estão investigando outras possíveis causas da condição.

Características

  • A Síndrome de Rett é um transtorno neurológico que afeta principalmente meninas.
 
  • É causada por uma mutação no gene MECP2 e afeta o desenvolvimento cerebral.
 
  • Os sintomas geralmente aparecem entre 6 e 18 meses de idade, após um período inicial de desenvolvimento normal.
 
  • Os sintomas incluem perda de habilidades motoras, perda de linguagem, problemas respiratórios, convulsões, problemas de coordenação, comportamento autista e problemas de alimentação.
 
  • A Síndrome de Rett não tem cura, mas pode ser tratada com terapias comportamentais, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e medicação para controlar os sintomas.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Rett é geralmente feito entre um e três anos de idade, quando os sintomas começam a se tornar evidentes. O diagnóstico é baseado nos sintomas clínicos e pode ser confirmado por testes genéticos. Embora a Síndrome de Rett não tenha cura, um diagnóstico precoce e uma intervenção adequada podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.

Tratamento

O tratamento da Síndrome de Rett é focado em aliviar os sintomas e maximizar a qualidade de vida. Os tratamentos incluem terapia ocupacional, terapia da fala, terapia física e tratamento farmacológico para controlar os sintomas como convulsões e problemas de sono. Os pacientes também podem se beneficiar de terapias complementares, como musicoterapia, terapia animal e outras terapias alternativas.

A pesquisa sobre a Síndrome de Rett está em constante evolução, e os cientistas estão trabalhando para entender melhor a causa da condição e desenvolver novos tratamentos. Alguns estudos recentes sugerem que o gene MECP2 pode ser reparado em células do cérebro, oferecendo a possibilidade de uma cura para a condição.

Conscientização

A conscientização sobre a Síndrome de Rett é fundamental para garantir que os pacientes recebam o apoio e a intervenção adequados. As organizações de pacientes e cuidadores desempenham um papel importante na disseminação de informações e no fornecimento de recursos para aqueles que possuem a condição.

Ajude a Apae Curitiba com suas Notas Fiscais

A Apae Curitiba disponibiliza urnas de coleta para notas fiscais em instituições parceiras. Quando o cliente não informa seu CPF é possível deixá-las dentro da urna como forma de doação. Nós passamos recolhendo periodicamente e lançamos no sistema do Nota Paraná e, assim, conseguimos recolher o valor dos impostos e reverter em doação para ajudar com os custos da instituição. Se você tem um comércio, entre agora mesmo em contato conosco e informe seu desejo de nos ajudar que levaremos até você uma urna de coleta. Contamos com sua ajuda. Muitas vidas podem ser impactadas através dessa sua atitude. Saiba mais clicando AQUI

Hoje a instituição atende quase 500 estudantes em cinco escolas, oferecendo saúde e assistência social. São realizados, em média, 50 mil atendimentos terapêuticos por ano e 3,5 mil por dia. Por ser uma instituição sem fins lucrativos precisa de apoio da sociedade. O ambiente precisa de reformas e para isso, que tal doar para a Apae Curitiba e apoiar a causa da pessoa com deficiência intelectual ou múltipla? É muito fácil, clique AQUI e saiba mais. 

Notícias Relacionadas

Sem mais notícias por enquanto!
Pular para o conteúdo