A síndrome de Jacobsen é uma desordem genética rara provocada pela mutação de uma região do braço longo do cromossomo 11. Afeta um a cada 100 mil indivíduos. Segundo o Orphanet, site europeu que fornece informações sobre doenças raras, até 2009 apresentou-se mais de 200 casos na literatura acerca da doença. Foi retratada pelo médico dinamarquês Petra Jacobsen. A pessoa com a doença tem um fenótipo com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, defeitos cardíacos, discrasias sanguíneas e anomalias craniofaciais.
Os aspectos comuns da síndrome de Jacobsen envolvem atraso de crescimento pré e pós-natal, atraso psicomotor e distrofia facial característica, aponta o site. Além disso, os sinais e sintomas incluem:
O diagnóstico pré-natal da síndrome de Jacobsen pode ser feito através da amniocentese, biópsia do trofoblasto ou por cordocentese. No pós-natal pode ser identificada com exames genéticos que revelam a deleção ou rearranjo do braço longo (q) do cromossomo 11.
Não existe cura para a síndrome, mas o tratamento procura minimizar as adversidades causadas por ela. É preciso ser solicitada às pessoas com a doença “avaliação auditiva, hematológica, endócrina e imunológica, e respectivo seguimento. As malformações cardíacas podem ser muito graves e necessitar de cirurgia no período neonatal. Os recém-nascidos com síndrome de Jacobsen podem ter dificuldades de alimentação, podendo ser necessário recorrer a alimentação por sonda. Deve ser dada atenção especial aos problemas hematológicos”, conta o Orphanet.
A Apae Curitiba é mantenedora de cinco escolas especializadas no atendimento à pessoa com deficiência intelectual ou múltipla. Conta com três centros terapêuticos que oferecem atendimentos à saúde. Dentre as inúmeras síndromes atendidas pela associação, a Síndrome Jacobsen está incluída. A associação oferece apoio aos atingidos. Confira nossas escolas:
➔ Escola de Educação de Estimulação e Desenvolvimento – CEDAE: Faixa Etária: 0 a 5 anos e 11 meses.
➔ Escola Luan Muller: Faixa Etária: de 06 a 15 anos e 11 meses.
➔ Escola Terapêutica Vivenda: Faixa Etária: a partir de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Integração e Treinamento do Adulto – CITA: Faixa Etária: acima de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Agrícola Henriette Morineau: Adultos e adolescentes a partir de 17 anos.
Fontes: InfoEscola e Orphanet
Para participar dos atendimentos feitos pela instituição, entre em contato com as escolas clicando AQUI.
A tradicional festa junina reúne atrações para todas as idades e tem como objetivo arrecadar fundos para projetos voltados às pessoas com deficiência intelectual e múltipla.
A CIPTEA ficará disponível digitalmente para impressão ou para uso no celular.
Contribuição não gera custo adicional e ajuda a transformar vidas de pessoas com deficiência intelectual e múltipla.
A celebração de Páscoa incluiu diversas brincadeiras e atividades lúdicas que contribuíram para o desenvolvimento dos alunos.
Fantasiadas de coelhinhas, voluntárias entregam ovos de chocolate e espalham alegria entre estudantes e acolhidos da instituição.
O projeto é mais uma forma de fortalecer a educação ambiental e incentiva boas práticas sustentáveis entre os estudantes e suas famílias.
Os modelos de todas as fotos deste site são personagens reais. Agradecemos aos estudantes, familiares, profissionais e colaboradores da Apae Curitiba por fazerem parte da história da instituição.
