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20 de dezembro de 2024
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A Síndrome Cornélia de Lange (SCDL) é uma condição genética rara que se manifesta através de diversas anomalias congênitas, levando a múltiplas malformações. Entre os sintomas estão atrasos no desenvolvimento psicomotor, problemas cardíacos, gastrointestinais e musculoesqueléticos, além de traços faciais característicos, conforme o portal médico Grupo MedCoF.
Embora rara, a SCDL pode ser identificada através de malformações e comportamentos observáveis desde a infância. Veja formas de obter o diagnóstico:
De acordo com o Grupo MedCoF, alguns indicadores da síndrome podem ser detectados durante a gravidez através do reconhecimento de deformidades faciais e no crescimento externo e interno da criança.
O diagnóstico também pode ser identificado nos primeiros anos de vida. As principais manifestações clínicas incluem dismorfismos faciais, alterações nos membros superiores e crescimento retardado, que pode se manifestar como restrição de crescimento intrauterino. Esse atraso é evidente pelo baixo peso, estatura e perímetro cefálico aquém do esperado para a idade. Além disso, o desenvolvimento apresenta atrasos significativos na fala e deficiência intelectual leve a moderada. Crises convulsivas também podem ocorrer, segundo o Grupo MedCoF. No âmbito comportamental, é comum observar hiperatividade, tendências autolesivas, agressividade e distúrbios do sono.
Para confirmar o diagnóstico de SCDL, além da observação das características clínicas, são realizados exames que podem identificar:
Para promover o desenvolvimento de pessoas com a síndrome, é crucial o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, que inclui terapias e cuidados especializados. A Apae Curitiba, comprometida com o bem-estar e o potencial máximo de cada indivíduo com deficiência, proporciona educação e atendimento especializado para seus alunos e assistidos.
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Apesar de ser uma condição rara, a SCDL pode ser reconhecida por meio de malformações e comportamentos detectáveis desde a infância ou até mesmo na gravidez. Veja como identificar os sinais.
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