A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética sem cura que, através de uma mutação, modifica a função de uma enzima no organismo encarregada pela mudança do aminoácido fenilalanina em tirosina. Em razão disso, provoca o acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue, que pode ser tóxico ao organismo e motivar, por exemplo, deficiência intelectual e convulsões. A doença é de caráter autossômico recessivo, ou seja, é preciso que os pais tenham a mutação.
Atualmente, a prevalência global média da PKU é estimada de um a 10 mil recém-nascidos. De acordo com o país, a incidência varia. As maiores taxas estão na Irlanda (1 a 4,5 mil) e na Turquia (1 a 1,2 mil). No Brasil, a prevalência varia de um a 15 mil a um a 25 mil.
Após o nascimento é difícil reconhecer os sintomas da PKU na criança, mas ao decorrer do tempo eles começam a aparecer. Os principais sintomas envolvem feridas na pele semelhante ao eczema, odor, náuseas, vômito, agressividade, hiperatividade, convulsões e problemas comportamentais e sociais.
Segundo o Ministério da Saúde (MS), a criança “apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina”, diz. “Os pacientes cujo diagnóstico foi feito no período neonatal e foram submetidos à terapia dietética adequada não apresentaram o quadro clínico acima descrito”, explica.
O diagnóstico é feito depois do nascimento pelo teste do pezinho realizado entre as primeiras 48 e 78 horas de vida do bebê. É essencial o diagnóstico para o tratamento precoce. Além deste, pode ser realizado por exames laboratoriais que avaliam a quantidade de FAL no sangue. Caso haja muita concentração, é possível fazer o teste genético e reconhecer a mutação referente à doença. Quando acontece o reconhecimento da mutação e a concentração de Fenilalanina (FAL) no sangue, o médico vai averiguar qual é o estágio da doença e as chances de complicações.
GRUPO VERDE | |||
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Permitidos – Alimentos deste grupo podem ser consumidos livremente | Frutas: maioria das frutas, com exceção de figos secos
Vegetais: maioria dos vegetais e conservas
Gorduras: manteiga, margarina, toucinho, óleos e gorduras vegetais
Bebidas: limonada, café, chá, água mineral, sucos de frutas, refrigerante sem aspartame e
groselha
Açúcares: refinados, balas de frutas e gomas, mel, pirulitos, geleias de frutas, manjar,
tapioca, sagu, picolés de frutas, algodão-doce, goiabada, polvilho de mandioca, alguns
cremes e pudins nos sabores baunilha, morango e caramelo. | ||
GRUPO VERMELHO | Alimentos deste grupo contêm níveis médios de fenilalanina, devendo seu consumo ser
moderado | Vegetais: batatas, aipim, abóbora, abobrinha, berinjela, beterraba, brócolis, cenoura,
chuchu, couve-flor, jiló, quiabo, repolho, vagem, tomate, pepino, pimentão e cebola
Frutas: banana (uma pequena porção por dia), abacate, maracujá e frutas secas
Alimentos especiais com baixo teor de proteína (Linha RILLA®)
Arroz |
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GRUPO AMARELO | Alimentos deste grupo contêm altos níveis de fenilalanina e não devem ser consumidos | Todos os tipos de carne, peixe, ovos e derivados
Nozes, amendoim, soja, lentilha, ervilha, feijão, grão de bico e produtos feitos destes
alimentos
Laticínios: leite, queijos, sorvete, cremes e mingau de leite
Cereais, massas e aveia
Chocolate, achocolatados, gelatina, farinha de trigo, bolos, pães em geral e biscoitos
Aspartame |
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O objetivo do tratamento é diminuir a quantidade de FAL no sangue. Para isso, é indicada uma dieta pobre em alimentos que tenham em sua composição a fenilalanina, como as de origem animal – carnes, ovos, peixes, derivados de carnes.
Para o MS, “o tratamento preconizado por equipe de especialistas deverá ser mantido por toda a vida. Estudos realizados em todo o mundo sugerem que a suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental, sendo, portanto, aconselhável a manutenção da dieta por toda a vida”, aponta. Os objetivos em relação ao tratamento são os seguintes:
A Apae Curitiba é mantenedora de cinco escolas especializadas no atendimento à pessoa com deficiência intelectual ou múltipla. A instituição também conta com três centros terapêuticos que oferecem atendimentos à saúde. Dentre as inúmeras síndromes e doenças atendidas pela associação, a Fenilcetonúria está incluída. Confira nossas escolas:
➔ Escola de Educação de Estimulação e Desenvolvimento – CEDAE: Faixa Etária: 0 a 5 anos e 11 meses.
➔ Escola Luan Muller: Faixa Etária: de 06 a 15 anos e 11 meses.
➔ Escola Terapêutica Vivenda: Faixa Etária: a partir de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Integração e Treinamento do Adulto – CITA: Faixa Etária: acima de 16 anos, com atuação no EJA.
➔ Escola Agrícola Henriette Morineau: Adultos e adolescentes a partir de 17 anos.
Para participar dos atendimentos feitos pela instituição, solicite uma avaliação com as escolas clicando AQUI.
Fontes: Ministério da Saúde e Tua Saúde
Mari compartilhou os desafios enfrentados ao longo do processo do diagnóstico e ressaltou a relevância de procurar orientação profissional em situações semelhantes.
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Vereador Sidnei Toaldo destaca a importância da instituição na promoção da inclusão e do empoderamento social.
Evento reúne artistas, figuras públicas e comunidade para comemorar os 62 anos da Apae Curitiba.
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Os modelos de todas as fotos deste site são personagens reais. Agradecemos aos estudantes, familiares, profissionais e colaboradores da Apae Curitiba por fazerem parte da história da instituição.
