Conep aprova pesquisa da Apae Brasil para identificar pessoas com doenças raras

Ao longo de seus 68 anos de trajetória, a Apae Brasil exerce papel essencial na defesa e garantia dos direitos das pessoas com deficiência, atuando na linha de frente para promover os avanços necessários em leis e políticas públicas. Além disso, firmada em seu caráter pioneiro, inovador e social, a instituição busca as melhores e mais modernas formas de tratamento, a fim de auxiliar as famílias, principalmente, na detecção de diagnósticos precoces e mais assertivos que, assim, definirão a melhor forma de cuidado e garantirão uma melhor qualidade de vida às pessoas com deficiência. E a novidade é a pesquisa que será desenvolvida no Laboratório de Genética Clínica da Faculdade de Medicina da Universidade de Brasília (UnB) com o intuito de identificar pessoas com doenças raras. Aprovado pela Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep), vinculada ao Conselho Nacional de Saúde (CNS), o projeto é uma iniciativa da Federação Nacional das Apaes (Fenapaes) em parceria com a empresa PTC Therapeutics.

Sob o título de “Investigação da etiologia de distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento de início precoce”, a pesquisa terá duração de cinco anos e será coordenada por Juliana Mazzeu, bióloga, doutora em Genética e professora adjunta da Faculdade de Medicina da UnB. O vice-coordenador será Natan Monsores, também professor da mesma instituição. 

Pelo projeto, serão selecionados aproximadamente 12 mil pacientes que apresentem distúrbios do neurodesenvolvimento (DNs) e transtornos do movimento (TMs) que sejam acompanhados pelas Apaes em todo o país. Será feito sequenciamento de nova geração utilizando inicialmente um painel de 121 genes já associados com distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento e, em alguns casos, será seguido da análise do exoma. 

As equipes de saúde das Apaes cadastradas – hoje presentes em 2.230 municípios, nas cinco regiões do país – serão capacitadas para selecionar os pacientes que apresentem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com características centrais, percebido já na primeira infância, acompanhado de diferentes tipos de transtornos do movimento. 

Os responsáveis legais dos pacientes que concordarem em participar do estudo preencherão e assinarão o termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE), após o esclarecimento das etapas e da importância do projeto. O TCLE será obtido por profissional habilitado na Apae onde será realizada a coleta. Já os médicos responsáveis pela seleção deverão preencher um questionário assinalando os principais sinais clínicos apresentados pelos pacientes. 

A coleta de material será feita por swab oral, método não invasivo e que não oferece riscos ao paciente. Serão testados apenas genes possivelmente relativos ao quadro clínico do paciente, evitando assim achados incidentais para outras condições genéticas.

De acordo com Mazzeu, os resultados obtidos serão enviados às Apaes para serem entregues aos pacientes, que receberão orientações. Aqueles que apresentarem variantes que expliquem seu quadro clínico terão aconselhamento genético. 

A coordenadora enfatiza que o estudo visa mais do que possibilitar a definição do diagnóstico etiológico para aqueles pacientes que apresentarem mutações nos genes estudados. A partir dos dados gerados, será possível obter outros resultados, entre eles: estabelecer a frequência de variantes em cada um dos diferentes genes; avaliar a porcentagem de pacientes que se beneficiaram do teste extrapolando uma possível aplicação do teste em outros cenários; avaliar em quantos casos a identificação da etiologia da doença permitirá um manejo clínico diferente para o paciente; avaliar quantos pacientes apresentam variantes em genes que causem doenças possivelmente tratáveis. 

“Por se tratar de um estudo em larga escala em todo o Brasil, pode-se extrapolar os dados a fim de inferir a incidência de cada uma das doenças no país e nos diferentes estados e, por exemplo, a necessidade de inclusão de um ou mais desses genes em programas de triagem”, acrescenta Mazzeu, que reforça: “O principal benefício para o paciente será a possibilidade de realizar o teste genético de forma gratuita e, possivelmente, identificar a etiologia do seu quadro clínico”. 

As informações obtidas ficarão sob a guarda da coordenadora Juliana Mazzeu. Os pacientes e o médico responsável pela coleta na Apae receberão os resultados dos exames genéticos. As amostras serão codificadas, seguindo as normas da Lei Geral de Proteção de Dados Pessoais (LGPD). A empresa PTC terá acesso apenas ao levantamento global dos resultados, mas não a informações individuais de nenhum paciente.

As Apaes interessadas precisam estar cadastradas na pesquisa por meio do preenchimento e envio de termo de concordância. Somente após a conclusão do cadastro poderão ser realizados os procedimentos de coleta.