Condições genéticas que parecem autismo mas não são

O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por dificuldades na comunicação social, interesses restritos e comportamentos repetitivos que, em geral, se manifestam na infância. No entanto, existem outras condições que podem ser confundidas com o autismo, mas são distintas. O médico geneticista Willian Santos explica algumas delas e suas principais características:

• Síndrome do X Frágil: Uma condição genética que afeta predominantemente meninos. Esses pacientes podem apresentar traços físicos, como orelhas grandes e características faciais diferenciadas. Segundo o médico, aproximadamente 70% dos indivíduos com essa síndrome tendem aos critérios diagnósticos para o autismo, o que frequentemente leva a confusões diagnósticas.

• Síndrome de Rett: Causada por mutações no gene MECP2 (gene responsável por produzir uma proteína que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento e funcionamento do cérebro), essa condição afeta principalmente meninas. O desenvolvimento inicial é normal, mas, entre os 6 e 18 meses de vida, ocorre uma regressão nas habilidades motoras e de comunicação. Essa perda de funções muitas vezes leva ao diagnóstico equivocado de autismo.

O Dr. Willian Santos afirma que “essas condições são frequentemente confundidas com o Transtorno do Espectro Autista (TEA) porque compartilham sintomas comuns, como dificuldades na comunicação, comportamento repetitivo e problemas nas interações sociais. Além disso, algumas dessas síndromes podem apresentar atraso no desenvolvimento ou até regressão de habilidades adquiridas, o que também é observado em casos de autismo”. Ele destaca a importância de um diagnóstico preciso, para garantir que cada condição receba o tratamento mais adequado.