A triagem neonatal, comumente referida como ‘’Teste do Pezinho”, desempenha um papel essencial na identificação precoce de transtornos e doenças como a Fenilcetonúria. A Fenilcetonúria (PKU) emergiu como uma das primeiras condições genéticas identificadas e submetidas à triagem populacional. O rastreamento da fenilcetonúria tornou-se obrigatório para todos os recém-nascidos no Brasil, sendo incorporado no “Teste do Pezinho” desde os anos 70, e foi oficialmente integrado à política nacional de triagem neonatal.
Esta doença metabólica rara, se não tratada, pode resultar em atrasos no desenvolvimento da criança e manifestações clínicas que geralmente surgem por volta do terceiro ou quarto mês de vida do bebê. A longo prazo, os sintomas incluem: deficiência intelectual, odor característico na urina, redução da pigmentação dos olhos, pele e cabelos, convulsões, atraso no desenvolvimento psicomotor, tremores, entre outros.
A PKU origina-se de uma falha inata ao metabolismo, na qual a criança apresenta deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). A ausência dessa enzima resulta no acúmulo de substâncias altamente prejudiciais, especialmente para o cérebro.
Conforme o artigo “Distúrbios do desenvolvimento- Estudos Interdisciplinares”, de 2018, publicado por Cibelle Amato, Decio Brunoni e Paulo Boggio, o tratamento da fenilcetonúria constitui-se em uma dieta pobre em Phe, o regime é individualizado e personalizado para cada paciente, atuando conforme a sua tolerância. Assim, a restrição alimentar perpetua até o final da vida da pessoa com PKU, na qual a ingestão de alimentos de origem animal deve ser evitada.
Segundo o portal do DR. Caio Bruzaca, médico geneticista: ‘’Quanto mais cedo diagnosticada, mais cedo o cérebro da criança é preservado. Esta é a máxima dos erros inatos do metabolismo. Para a fenilcetonúria não é diferente. Antes mesmo do início do quadro clínico, é necessário a mudança da dieta para fórmulas especiais’’, diz. Por esse motivo, é tão importante realizar o diagnóstico precoce, para proporcionar o tratamento adequado e preservar a criança.
Tendo isso em vista, para realizar a suplementação dos componentes que faltam na dieta, são receitadas Fórmulas Metabólicas (FM). No Brasil, essas suplementações são custeadas e distribuídas pelo estado.
Em alguns casos de fenilcetonúria, indicam-se tratamentos diferenciados, tais como terapia gênica e ingestão de cofator enzimático tetrahidrobipterina (BH4), afirma a obra.
A PKU é uma das únicas doenças em que a deficiência intelectual pode ser prevenida. Por isso, é tão importante ter políticas públicas que auxiliem no diagnóstico precoce, como as triagens neonatais, na prevenção e no tratamento da doença, como fornecimento de medicamentos e suporte para o paciente.
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